【矮身材的定義】
矮身材是指在相似生活環境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低於正常人群平均身高2個標準差者(-2SD)，或低於第3百分位數(-1.88SD)者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對生長滯後的小兒必須進行相應的臨床觀察和實驗室檢查。
【鑑別診斷】
根據病史，體檢等資料分析，對營養不良、精神心理性家庭性特發性矮身材、小於胎齡兒、慢性系統性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別 對常見的導致矮身材的病因應予以鑑別，如：軟骨發育不良、甲狀腺功能低下症、體質性青春發育延遲;臨床還需注意某些綜合徵的可能，如：Prader-Willi綜合徵，Silver-Russeli綜合徵，Noonan綜合徵等。
【治療】
1、矮身材兒童的治療措施取決於其病因 精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關因素被消除後，其身高增長率即見增高，日常營養和睡眠的保障與正常的生長髮育關係密切。
2、生長激素 隨著基因重組人生長激素(rhGH臨床應用經驗的大量累積，目前獲准採用rhGH治療的病種逐漸增多，自1985年美國FDA批准rhGH治療生長激素缺乏症以來，陸續核准的病病有慢性腎功能衰竭(1993)、先天性卵巢發育不全(1996-1997)、Prader-Willi綜合徵(2000)、小於胎齡兒(2001)和特發性矮身材(2003)。
由於大部分小於胎齡兒在生後2-3年內都會呈現追趕生長，身高可以達到與其靶身高相稱的生長曲線範疇，故對小於胎齡兒都應定期隨訪觀察。一般在3週歲時，如其生長仍然滯後，應考慮GH治療。2003年FDA批准GH用於特發性矮身材，即：
①非GH缺乏的原因不明者;
②身高低於同性別、同年齡兒正常參比值2.25SD以上;
③預計其成人期終身高在-2SDS以下。
(1)劑型 國內可供選擇的有rhGH粉劑和水劑兩種，後者的增長效應稍好。
(2)劑量 生長激素的劑量範圍較大，應根據需要和觀察到的療效進行個體化調整。目前國內常用劑量是0.1-0.15IU/kg・d，每週0.23-0.35mg/kg;對青春發育期患兒、Turner患兒、小於胎齡兒、特發性矮身材和某些部份性生長激素缺乏症患兒的應用劑量為0.15-0.20IU/(K.d)每週0.35-0.46(J.K)(注：WHO標註生長激素1J=30U)
(3)用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位為大腿中部1/2的外、前側面，每次注射應更換注射點，避免短期內重複而引致皮下組織變性。
(4)療程：生長激素治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短於1-2年，過短時患兒的獲益對其終身高的作用不大。
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