成人型（或遲髮型）先天巨結腸可引起嚴重的便祕，患者往往不通過灌腸或刺激直腸就不能排便，一般在10歲以後並且往往是在成年時期才發病。
發病的原因是直腸肛管的神經節缺乏，通常情況下無神經節細胞腸段到齒狀線的距離為2釐米或者在2釐米以下（即距肛緣的距離小於3.5~4釐米）。
需行結腸傳輸試驗、直腸肛門測壓、直腸活檢等檢查來確立診斷。
手術的方式：經肛門內外括約肌間直腸切除、結腸肛管吻合、預防性結腸造瘻。本手術可通過腹腔鏡來完成腹部的遊離，可避免腹部開切口（僅有戳口），可使手術創傷縮小。
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