對於小兒來說，熱性驚厥相當常見。做為兒科醫生，每個人都與‘熱性驚厥’打過交道，多的時候我們門診一天就收了5個熱性驚厥的孩子。誰還不知道熱性驚厥呢？可就是這個看似簡單的病症，你真的看的懂嗎？今天我們就介紹一個病例。
患兒為2歲男孩子，從生後5個月開始，第一次發高熱出現驚厥發作，當時診斷為熱性驚厥。後在1週歲內共出現了4次，每次都有發熱。在多家醫院按熱性驚厥處理，孩子始終不好轉，過了一歲後低熱就出現驚厥發作，有時候洗熱水澡也會發作，家長不敢給孩子洗澡、不敢接種疫苗。做過顱腦MRI未見異常。做過兩次普通腦電圖未發現異常放電。孩子家長很是痛苦，這倒底是怎麼了？
這個病例是一個癲癇綜合徵，我們叫Dravet綜合徵，是熱性驚厥起病的最為嚴重的病徵，過去叫嬰兒嚴重肌陣攣癲癇，與普通的熱性驚厥區別是Dravet綜合徵起病早，一般在生後3-8個月出現發熱伴有驚厥，發作形式多樣，一次抽搐時間長，多在5分鐘以上，一側肢體抽搐對於診斷有意義，對熱敏感是主要特點，發熱必抽、低熱即抽、後來是無熱也抽。發育倒退。雖然是癲癇綜合徵，但腦電圖中放電很少，不易抓到，早期腦電圖正常。臨床症狀嚴重但腦電圖較輕也是Dravet綜合徵的一個特點。現在發現Dravet綜合徵是與體內鈉通道有關的，可以通過基因來確定診斷，一旦懷疑Dravet綜合徵，可以查基因明確。雖然是癲癇綜合徵，但Dravet綜合徵在臨床中並不少見，只是有時不認識而忽視了。
除了Dravet綜合徵外，還有一個是由熱性驚厥起病的癲癇綜合徵需要引起重視，叫Doose綜合徵，它還有個名字叫肌陣攣-失張力癲癇，也有人把它稱為肌陣攣站立不能。近四分之三的Doose綜合徵病人是男孩子。近四分之一的Doose綜合徵與熱性驚厥有關，在1歲內有過熱性驚厥，而Dravet綜合徵幾乎都有熱性驚厥病史。Doose綜合徵的發作特點是伴有跌倒發作，沒有部分性發作。腦電圖可見廣泛的棘慢波活動，但沒有恆定的局灶放電。相比於Dravet綜合徵而說，Doose綜合徵臨床症狀、腦電圖也重。認知的損傷較Dravet綜合徵要輕。也是基因相關的癲癇綜合徵，但不象Dravet綜合徵那樣是單基因引起的，Doose綜合徵是多種基因相關的。Doose綜合徵的預後要比Dravet綜合徵好些，大部分能夠控制，二者在抗癇用藥上都可以首選丙戊酸，Doose綜合徵還可以首選拉莫三嗪治療，而Dravet綜合徵是不能用拉莫三嗪的，否則會更加重。
回過頭來，我們再來說熱性驚厥。教科書上記載，熱性驚厥（febrile convulsion,FC）是嬰幼兒最常見的驚厥性疾病。其定義為發生在嬰幼兒期的伴有發熱的驚厥發作，並排除中樞神經系統感染及曾有無熱驚厥病史者。普通的熱性驚厥預後良好。但在診斷熱性驚厥時要多想想有沒有可能是癲癇綜合徵，或是否有這種傾向。對於Dravet綜合徵也好、Doose綜合徵也好，及早發現，合理使用抗癇藥物，儘早控制發作，可以減少孩子的認知損傷。
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