科室: 內分泌科 主任醫師 崔巍

  對於矮小兒童到我這裡就診,希望能夠提供以下病史及相關檢查。便於及時明確和診治。

  提供病史

  父母有無近親結婚,父母的青春發育時程,一級二級親屬的身高。

  出生史:瞭解胎兒生長情況及有無圍產期併發症,如產時羊水窒息,難產,上產鉗等。

  過去史:慢性病(結核等),用藥史,營養狀況,社會心理及認知發育等。

  父母和孩子對矮小症的知曉和關心度。

  採集生長指標並繪製圖表。

  體格檢查

  矮小的程度和身材比例:臂距,BMI,坐高,上下部身長比例,頭圍(4歲以下)。

  生殖器及第二性症檢查(如性早熟)。

  有無特殊面容或體症。

  身高評價

  需要做的檢查

  血常規,電解質,血鈣,血磷,鹼性磷酸酶,肝功,腎功(血糖),甲狀腺功能。

  骨齡測定。

  垂體磁共振。

  核型分析(不明原因的矮小女童和生殖系統異常矮小男童)。

  骨骼系統檢查(懷疑骨發育異常兒童,如先天性遺傳代謝病,骨代謝病等)。

  乳糜瀉診斷。

  婦科B超(對處於圍青春期女童)陰囊腹股溝B超(男)。

  評價GH-IGF-1軸功能

  GH激發試驗(可樂定試驗,運動,低血糖試驗)。

  IGF-1水平測定。

  評價下丘腦-垂體-性腺軸

  GNRH興奮試驗,LHRH試驗,性激素六項(對性早熟,青春期延遲兒童)。

  基因分析

  若懷疑特定的基因異常(如Noonan綜合症或GH不敏感綜合症)。

  SHOX基因分析。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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