對於矮小兒童到我這裡就診,希望能夠提供以下病史及相關檢查。便於及時明確和診治。
提供病史
父母有無近親結婚,父母的青春發育時程,一級二級親屬的身高。
出生史:瞭解胎兒生長情況及有無圍產期併發症,如產時羊水窒息,難產,上產鉗等。
過去史:慢性病(結核等),用藥史,營養狀況,社會心理及認知發育等。
父母和孩子對矮小症的知曉和關心度。
採集生長指標並繪製圖表。
體格檢查
矮小的程度和身材比例:臂距,BMI,坐高,上下部身長比例,頭圍(4歲以下)。
生殖器及第二性症檢查(如性早熟)。
有無特殊面容或體症。
身高評價
需要做的檢查
血常規,電解質,血鈣,血磷,鹼性磷酸酶,肝功,腎功(血糖),甲狀腺功能。
骨齡測定。
垂體磁共振。
核型分析(不明原因的矮小女童和生殖系統異常矮小男童)。
骨骼系統檢查(懷疑骨發育異常兒童,如先天性遺傳代謝病,骨代謝病等)。
乳糜瀉診斷。
婦科B超(對處於圍青春期女童)陰囊腹股溝B超(男)。
評價GH-IGF-1軸功能
GH激發試驗(可樂定試驗,運動,低血糖試驗)。
IGF-1水平測定。
評價下丘腦-垂體-性腺軸
GNRH興奮試驗,LHRH試驗,性激素六項(對性早熟,青春期延遲兒童)。
基因分析
若懷疑特定的基因異常(如Noonan綜合症或GH不敏感綜合症)。
SHOX基因分析。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。