兒童矮小的原因很多，要治療必須查清病因，做出正確診斷，然後再考慮如何治療。而要查清病因首先要通過病史詢問體格和化驗檢查，根據詳細的資料和化驗結果，綜合分析、判斷引起兒童矮小的原因，最後確定治療方案。
1、骨齡片： 矮小兒童，首先需對左手腕掌指進行X線照片（骨齡片），以瞭解骨齡，判斷孩子骨骼生長情況，骨骺閉合的程度（如果骨骺閉合，則再無治療可能）和生長潛力，特別是通過詳細評估骨齡並做成年身高預測很重要，知道不治療到底能長多高，才能知道是否需要治療或確定更合理治療方案。
2、肝腎功能、血糖、甲狀腺素、生長激素激發試驗、血常規等：需要考慮生長素治療者，還要做肝腎功能、血糖、血常規和甲狀腺素，生長激素激發試驗，以瞭解生長水平，[生長素呈峰值分泌，不做激發試驗，無法知道生長素是否正常，規範的生長素激發試驗需要分別做兩種藥物的激發試驗，共8~9個時間點（採用留置針，並不是反覆扎針）和胰島素樣生長因子1（IGF-1）、胰島素樣生長因子結合蛋白（IGFBP-3）。
3、染色體、磁共振：未發育女孩還要查染色體以排除“先天性卵巢發育不全症（特納綜合症）”，極個數男孩也可能需要檢查染色體。一般都需要檢查腦垂體磁共振（MRI）或CT，以排除垂體腫瘤等不適合應用生長素的因素。
其他有關矮小疾病的特殊檢查請聽取主診醫生的建議。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。