引起矮小的原因很多，要治療必須查清病因，做出正確診斷，然後再考慮如何治療。要查清病因，首先要通過病史詢問體格和化驗檢查，根據詳細的資料和化驗結果，綜合分析、判斷引起兒童矮小的原因，最後確定治療方案。
孩子到了醫院，首先需對左手腕掌指進行X線照片，以瞭解骨齡，判斷孩子骨骼生長情況，骨骺閉合的程度和生長潛力。其次還要做血、尿常規、血肝腎功能、血鈣、磷和鹼性磷酸酶、甲狀腺激素、生長因子、微量元素等，第三要進行生長激素激發試驗（可樂定、精氨酸激發試驗）。女孩子還要查血染色體以確定是否為“先天性卵巢發育不全症”等。通過檢查，醫生可以對孩子矮小原因進行明確診斷，並制定合理的治療方案。
只有確定引起矮小的原因，才能對症治療，所以一些檢查是必須要做的。
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