1、早唐和中唐篩查哪個更準確?
其實作為篩查手段，早唐和中唐都不能確診，所以談不上準確，沒有“準確率”一說。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標準。
從國內目前開展的情況來看，早唐的檢出率高於中唐，假陽性率低於中唐。早唐的檢出率在85％左右，假陽性率為10％時;中唐僅可識別約45％的受影響胎兒，假陽性率為5％。
2、早唐更準確為什麼很多地方不做?
早唐依據母體血清生化指標結合胎兒NT厚度測量來進行，所以能進行早唐篩查的醫療機構必須有測量NT的資質。然而NT的檢測對超聲醫生的技術要求和超聲機器的配置要求均很高，國內真正獲得英國胎兒醫學基金會NT認證的醫生並不多。
此外，NT檢查成功與否還取決於寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準確了，一般一個NT測量需要的時間至少10分鐘左右，所以NT檢測是吃力不討好的事情。很多的影象“慘不忍讀”。
3、做了早唐還需要做中唐嗎?
早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合徵的風險進行篩查，根據篩查策略的不同，做法有所差異。如果進行單次篩查，做了早唐就不需要做中唐了;如果採取早中孕聯合篩查策略，做了早唐之後還需要做中唐，然後再計算出聯合風險。
建議：我們提倡不要用早唐和中唐這些過時的方法了。
4、唐氏篩查的結果是高風險，既然假陽性不低，我想再複查一次可以嗎?
唐氏篩查的原則是不重複檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重複檢測也會帶來解讀上的困惑，如果兩次檢測的結果不同，你究竟該相信哪一個呢?
嘮叨：不要用早唐和中唐這些過時的方法了。
5、既然中唐檢出率不高，只有55％左右，為什麼還要做呢?
雖然中唐篩查的檢出率並不令人滿意，但是如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合徵的檢出率只有30％。雖然中唐篩查的檢出率並不如大家期望的那麼高，但是比不做篩查還是要好很多。
6、雙胎是不是沒法做唐篩?
不建議單獨通過母體血清學指標(如中唐)評估雙胎的唐氏風險，但早孕期結合每個胎兒的超聲標記(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母體的血清學指標進行的早期唐氏篩查是有價值的，雙胎NT加血清學篩查的檢出率為75-80％，假陽性率為5％左右。
福音： 目前產前無創DNA檢測可以檢測懷有雙胞胎的孕婦。但只在指定的醫院產前診斷科開展，且需要經過專門的雙胎產前諮詢後確定是否適合採用無創基因檢測的方法進行檢測。
7、唐篩低風險，出現心室強光點等超聲軟指標該怎麼辦?
無創DNA檢測
8、唐氏篩查提示臨界風險怎麼辦?
無創DNA檢測
9、糖篩沒過關需要做羊水穿刺嗎?
“糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合徵篩查，後者高風險需要做羊膜腔穿刺，前者沒過關是妊娠期糖尿病，根本不需要做養穿。你可別笑，臨床上真的遇到過“糖篩”沒過關的準媽媽來要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒!
10、35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎?
35歲屬於年齡高風險，年齡大於35歲的孕婦建議直接行產前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合徵患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值(即唐氏篩查屬於風險評估，低風險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風險。)之後，仍然可以做唐篩。
不過我會建議無創DNA檢測。
11、我們夫妻都正常，家族裡也沒有唐氏綜合徵，為什麼還要讓 我做唐氏篩查?
95％左右的唐氏綜合徵患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合徵，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。僅有5％以下的唐氏綜合徵的發生與父母染色體結構異常(如易位)有關。
所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合徵，35歲以下的正常孕婦發生唐氏綜合徵的風險為1/700~1/800。
12、既然唐氏篩查不準確，無創胎兒DNA檢查更加準確，為什麼不直接用無創取代唐篩?
1) 無創產前基因檢測報告中提及了21、18和13號染色體，但事實上檢測了所有染色體的數目異常。如果發現其他染色體有問題，臨床醫生會通知您。
2) 從衛生經濟學的角度講，目前無創胎兒DNA檢測成本比較高，太貴了。
題外話：如果你有錢買iPhone 6，不如就選無創胎兒DNA檢測吧。
13、無創雙胎DNA檢查與羊穿的區別?
無創雙胎DNA檢查方法是採集5ml母體外周血，提取其中所有遊離DNA並採用第二代高通量測序技術進行測序，通過對胎兒DNA目標區域(如第21、13、18號染色體)的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失)。
近幾年無創技術不斷提升，檢測胎兒(包括雙胎)21三體，18三體及13三體的靈敏度和特異度可達99％以上，但這並不表示無創能看到所有胎兒染色體的資訊，目前無創檢測提示高風險的孕婦均需要通過染色體核型驗證來發現染色體數目、結構等異常。但無法對異常胎進行定位，這是該技術應用的侷限性之一，所以侵入性產前診斷仍不可被取代。
然而，實際情況中雙胎妊娠多數為正常雙胎，所以無創產前DNA檢測在一定程度上能使孕婦避免不必要的侵入性產前診斷。不過，在無創檢測術水平成熟之前，所有無創檢測陽性的病例仍需要對雙胎胎兒進行產前診斷。
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