唐氏篩查必須做嗎？怎麼做？
目前絕大部分地區開展的是中妊期唐篩，一般是在妊娠的15到20周，抽取孕婦的血液，進行血液的HCG（人絨毛膜促性腺激素），uE3（遊離雌三醇），AFP（甲胎蛋白），ihA（抑制素A）檢查，通過計算在普通人群中的水平來計算胎兒患有染色體異常的風險。
唐氏篩查什麼時候做？要空腹嗎？
唐篩檢查分為早期唐篩和中期唐篩，早期是在11-14周，因為需要結合影像學和血清學檢查，加上成本會比較高，所以開展的醫院比較少。絕大部分醫院開展的是中妊唐篩，在15-20周，很多孕媽媽都會問是否需要空腹，那麼單純進行唐氏篩查不需要空腹，因為進行血液HCG、uE3和AFP的檢查與是否進食沒有關係，但是有些醫院還會同時進行肝功或血糖的檢查，所以是否空腹還需要根據其他需要檢查的情況來定。
唐氏篩查有什麼用？
唐氏篩查主要是篩查胎兒的染色體非整倍體異常，這個看起來挺複雜，通俗點講，人類有46條染色體，那麼就是23對，編號為1到23號，如果21號染色體多了一條，那麼就是一共47條，23對多1條，就是非整倍體，會導致胎兒智力低下，免疫力異常，多發畸形等異常，而唐氏篩查主要就是篩查胎兒的21號染色體三體，18號染色體三體和開放性脊柱裂的，一旦確診這些異常，可能就需要商議是否放棄此次妊娠。
唐氏篩查準確性如何？
就像唐氏篩查的名字一樣，這是一個篩查！以我們醫院為例，濟醫附院進行的是一個三聯篩查，對孕婦血液的HCG、AFP和uE3進行檢查，在假陽性率為5％的前提下，三聯血清學篩查，可以篩查出69％的唐氏綜合症，四聯血清學篩查，可以篩查出81％的檢出率。也就是說，這個僅僅是一個篩查，準確率就不是特別高，如果高危，可能需要進一步檢查確診。
唐氏篩查結果為低風險，胎兒就安全了嗎？
如果您的檢查結果是低風險，那麼首先恭喜您，您的寶寶基本是安全的，但是仍存在非常低的機率是唐氏綜合症的可能，因為唐篩與孕周等有非常多的相關性，如孕周計算錯誤、實驗誤差、試劑盒異常等均可能造成低危而實際有問題的可能，如果唐篩低危，還是建議在20-26周行系統篩查B超檢查，如發現異常，仍需要進一步檢查，而篩查B超無異常，胎兒基本就安全了。
唐氏篩查結果為高風險，下一步怎麼辦？
唐篩提示高風險，那麼首先要對檢驗結果進一步分析，是否存在孕周計算錯誤，如孕周核實無誤，那麼高風險一般建議行產前診斷，產前診斷包含兩種方式，羊水穿刺和無創DNA檢查。羊水穿刺是通過抽取孕婦羊水，提取裡面遊離的胎兒細胞，進行染色體檢查，從而確診或排除胎兒染色體異常。另一種方法就是抽取孕婦的血液，對裡面遊離的DNA進行測序，預測胎兒染色體異常的機率。
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