懷孕媽媽從懷孕到生產醫生會開出很多檢查，其中一項很重要的檢查就是唐氏篩查，這個對於孕婦來說是必須要做的檢查。如果您問為什麼？那我們就先來了解一下唐氏綜合徵，唐氏篩查就是針對它來進行的產前篩查。
唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）
正常情況下，人有23對染色體，胎兒第21對染色體比正常多出1條稱為21-三體，即唐氏綜合徵，也稱為先天愚型，是最常見的染色體異常畸變綜合徵。主要表現為嚴重智力低下、特殊面容、結構畸形等，屬於嚴重的出生缺陷。大約每700～800個新生兒中就有一個存在唐氏綜合徵。
唐氏綜合徵是染色體數目異常所致，沒有可以治療的方法，所以開展有效的產前診斷尤其重要。
目前臨床上產前診斷主要有母體抽血做唐氏篩查、無創DNA；以及侵入性操作包括羊水穿刺或臍靜脈穿刺進行染色體核型分析。有研究報道，羊膜腔穿刺術和臍血穿刺術分別0.1％～0.5％、1.1％～7.0％的機率對母胎兒造成危險，甚至導致胎兒丟失。
唐氏篩查
通過抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算可能生育先天缺陷胎兒的危險係數。
唐氏綜合徵高風險切割值為1:275，ONTD（開放性神經管畸形）的MOM為≤2.5，18-三體高風險切割值為1:260。對唐氏綜合徵高危孕婦（唐氏篩查風險切割值≥1:275）
篩查後如何判斷
若孕婦經篩查確定為唐氏綜合徵高風險，則需要進一步的檢測，如彩超檢查，核實孕周，對其風險值進行進一步的計算。通常情況下，唐氏綜合徵的準確率為60％～75％，而NTD準確率和18-三體綜合徵的準確率為80％～90％。在篩查及在對各項指標進行計算的過程中，如果孕周存在著較大的誤差，則將導致篩查的結果準確率明顯降低。
唐氏篩查存在假陽性和假陰性，即唐氏篩查高風險並不確定患者一定為唐氏綜合徵，同樣唐氏篩查低風險也並不確定患者一定不發生唐氏綜合徵。
若提示唐氏篩查為高風險率，則需要進一步B超核實孕周，再次計算如果仍屬於高風險，則需要告知患者接受羊水穿刺檢查，以進行確診。通過檢查羊水中的胎兒脫落細胞，能準確的檢查出唐氏綜合徵。
適應人群
隨著孕婦年齡的增長，生殖細胞減數分裂時染色體未出現分離的情況將會明顯增多。所以，35歲以上的孕婦，不建議做唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺檢查。
下面是唐氏篩查報告21-三體結果1/267，為高風險，建議做羊水穿刺檢查：
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