頸項皺褶厚度是指在孕中期測量胎兒頸後部面板的厚度。 目前認為頸項皺褶厚度在孕16～18周≥5mm 或在孕19～24周≥6mm具有顯著的臨床意義。孕周、胎位及是否有臍帶繞頸等因素都會影響頸項皺褶厚度的測量。 據報道在21-三體的新生兒中, 80％伴有頸項皺褶增厚,在13-三體, 18-三體及45, X的新生兒中也有同樣的發現。
以後的研究不斷證明頸項皺褶增厚是孕中期篩查21-三體最為敏感及最重要的超聲遺傳標記物。一般認為頸項皺褶厚度若≥6mm, 則胎兒患有21-三體的風險將增加17倍。 臨床處理建議：如果在孕中期篩查時發現頸項皺褶增厚,應建議進行染色體核型分析。有一些研究表明，頸項皺褶增厚還與先天性心臟疾病有關,故也有文章建議行胎兒心臟超聲檢查。但也有不同觀點,認為頸項皺褶增厚與孕早期所發現的頸項透明層的增厚有所不同,若染色體檢查正常,則不需要詳細的胎兒心臟超聲檢查。
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