頸項透明層是胎兒頸部半透明膜的縮寫,是10~13孕周圍繞在胎兒頸項後部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒某些缺陷存在一定關係,並可以通過超聲成像測量。
胎兒頸部半透明組織厚度是指胎兒背側軟組織和面板之間的厚度,被認為是篩查唐氏綜合徵胎兒最有效的指標,因為唐氏綜合徵患兒多有頸部軟組織水腫,而正常胎兒沒有此異常體徵。
有人認為胎兒頸部半透明組織厚度增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導致心血管畸形而出現早期嚴重心臟畸形如心室間隔缺損、主動脈狹窄等出現的心功能衰竭,而頭面頸部血管及淋巴管發育不全所致;還有報道,如胎兒在早期妊娠中出現異常的胎兒頸部半透明組織厚度表現時,其出現唐氏綜合徵或其他三體綜合徵的機會將會高出13倍,在孕10~22週中具有診斷意義,但以孕10~14周診斷價值最高。
一般NT值3.0以下為正常
在早孕期,不論頸後皮下的積水帶有否隔壁、是否侷限於頸部,均一律使用「透明層」(translucency)一詞。到了中孕期,透明層通常會消退,但在少部分個案中,會變為頸水腫或水囊瘤。
頸項透明層──測量應於11-13+6周、胎兒頭臀長為45-84 mm時進行。應取得胎兒的正中矢切面圖,並在胎兒自然姿勢時量度NT。應經常將影像放至最大,使影像只顯示胎兒頭部及上胸。應在面板與頸椎上的軟組織之間距離最闊的透明地帶量度,小心分辨胎兒面板及羊膜。在掃描時,應量度多於一次,並記錄量度所得的最大數值。
NT增厚的定義及其臨床意義
在正常胎兒中,NT厚度隨胎兒頭臀長上升。在頭臀長為 45 mm時,NT的中位數及 95th 百分位數分別為 1.2及 2.1 mm;在頭臀長為84 mm 時,則分別為1.9及2.7 mm。然而 99th 百分位數並不隨頭臀長有顯著變化,約為 3.5 mm。 NT增厚定義為厚度超過 95th百分位數,不論積水是否有隔間,是區域性或廣範性。14 周後,NT增厚通常會消退,但在部分個案中會演變成頸水腫或水囊瘤。
在11C13+6周的胎兒 NT增厚,是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合徵的常見表徵。胎兒病變及不良妊娠結局的流行率隨NT厚度增加而呈指數上升。然而,若胎兒 NT介乎 95th 及 99th 百分位數間,誕下無嚴重病變的嬰兒的機會超過90%;若NT介乎3.5-4.4 mm間則約為70%、NT 4.5-5.4 mm 間約50%、NT 5.5-6.4 mm 間為30%、而NT 6.5 mm 或以上則為15%。絕大部分與NT增厚相關的胎兒病變,均能在孕14周前進行的一連串檢查中診斷出。
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