陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種由於1個或幾個造血幹細胞經獲得性體細胞PIG-A基因突變造成的非惡性的克隆性疾病，臨床上主要表現為慢性血管內溶血，造血功能衰竭和反覆血栓形成。新疆維吾爾自治區中醫醫院骨科陳平波
1、發病機制：
關於PNH的發病機制，Dacie提出的雙重發病學說是被普遍認可和接受的假說。首先，造血幹細胞在一定條件下發生突變，產生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由於某種因素（現多認為是免疫因素），發生造血功能損傷或造血功能衰竭，PNH克隆獲得增殖優勢，超過正常克隆。
起初認為CD55在PNH的紅細胞溶血中有重要作用，並以此來解釋PNH的紅細胞對補體的敏感性。然而，單純CD55缺乏並不能導致溶血，這在先天性CD55缺乏症患者中得到了證實。1990年發現了1例先天性CD59缺乏症患者，其表現出眾多PNH的典型表現，如血管內溶血、血紅蛋白尿和靜脈血栓，因此，目前認為PNH的典型表現-血管內溶血和血栓是由於CD59缺乏所致。
2、診斷：流式細胞術診斷
流式細胞術是診斷PNH的金標準，可以對PNH血細胞進行定量分析。最常用的是抗CD55及CD59抗體，加入流式細胞儀後可以與細胞表面CD55及CD59特異性的結合。而未被CD55、CD59結合的細胞即為PNH細胞。通過顯色分析可以確定CD55ˉ、CD59ˉ的細胞數量。
3、治療
常規治療主要是控制溶血發作，如右旋糖酐、碳酸氫鈉、腎上腺皮質激素等免疫抑制劑，以及雄激素刺激血細胞生成。長期血紅蛋白尿可導致缺鐵。鐵劑可使活性氧產生，PNH細胞對氧化損傷很敏感，易誘發血紅蛋白尿。肯定缺鐵後應從小劑量開始治療，為常規劑量的1/3～1/10，仍有反應者應停用。輸血除能提高血紅蛋白，維持組織需氧，尚能抑制紅細胞生成，間接減少補體敏感的紅細胞。
抗凝治療
靜脈血栓是PNH最重要的併發症，主要在腔靜脈和顱靜脈，約50%的PNH患者發生過靜脈血栓，且約1/3由於血栓致死。
典型病例
一、入院情況：
患者徐某某，男性，60歲，以“右髖關節疼痛伴活動受限1年”為主訴於2014年8月4日由門診收入院。X片示：右髖關節陳舊性骨折並脫位。查體：T:36.5度，P:80次/分，R:20次/分，BP:130/60mmHg；專科檢查：右髖關節輕度腫脹，活動受限（屈曲70度，後伸10度，外展10，內收20度，內旋20度，外旋20度），縱軸叩擊痛陽性，右四字試驗陽性，患肢較健側相對長度短縮約100px，患肢肌肉輕度萎縮，肌力3級，患肢末梢感覺血運正常。患者既往患有陣發性睡眠性血紅蛋白尿，故初步診斷：右髖關節陳舊性骨折並脫位、陣發性睡眠性血紅蛋白尿。
實驗室檢查：
根據患者病史，症狀體徵，為進一步明確診斷予完善相關檢查，查：
全血細胞分析+網織紅細胞計數（紅細胞壓積 0.16L/L，血紅蛋白 49.00g/L，淋巴細胞絕對值 0.73*10^9/L，平均紅細胞血紅蛋白量 37.40pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度 299.00g/L，平均紅細胞體積 125.20fL，單核細胞百分比 11.70%，中性粒細胞絕對值 1.22*10^9/L，血小板計數 114.00*10^9/L，紅細胞 1.31*10^12/L，紅細胞分佈寬度（CV） 20.80%，紅細胞分佈寬度（SD） 93.60fL，白細胞 2.30*10^9/L）
大生化（總膽紅素 52.70umol/L，天門冬氨酸氨基轉移酶 147.40U/L，總蛋白 64.60g/L，球蛋白 19.66g/L，直接膽紅素 7.00umol/L，間接膽紅素 45.70umol/L其他各項指標無明顯異常） ,凝血測定（APTTR值 1.32，D-二聚體 2.50ug/ML） ,酸溶血試驗（-）,血塗片（-）,尿含鐵血黃素定性試驗（+）,溶血四項（-）。
血液相關檢查回示異常，故請血液科會診回示：建議查CD55，CD59，檢查結果回示：CD55：68%，CD59：42.6%，明確診斷為：陣發性睡眠性血紅蛋白尿，建議轉血液科治療，患者同意轉科。
二、轉往血液科
患者轉入血液科後根據病情給予降低膽紅素，保肝，給予抑酸護胃，給予甲潑尼龍靜點免疫抑制治療，給予輸注洗滌紅細胞（3次總計6U）支援治療，期間血清鐵 3.00umol/L，鐵蛋白 25.31ng/ml，鉀 3.34mmol/L同時補鐵，補鈣，補鉀治療，同時口服中藥治療，示方如下：
方1：炙黃芪60g 當歸9g 黨蔘20g 炒白朮12g 茯苓9g 甘草9g 白芍9g 川芎9g 丹蔘30g 茵陳30g 薏苡仁15g 熟大黃9g 7劑 每日1劑
方2：茵陳30g 醋香附9g 柴胡9g 茯苓9g 鬱金9g 生地黃12g 熟地黃12g 麩炒薏苡仁20g 澤瀉9g 山藥15g 酒萸肉12g 鹽補骨脂10g 仙鶴草20g 白花蛇舌草30g 炙甘草9g 6劑 每日1劑 水煎口服日二次。 經過治療患者現膽紅素（總膽紅素 16.90umol/L，非結合膽紅素 13.50umol/L，結合膽紅素 0.50umol/L）及網織紅細胞（網織紅細胞百分比 5.43%，網織紅細胞絕對值 0.15*10^12/L）水平明顯下降，血紅蛋白明顯上升（紅細胞 2.68*10^12/L，血紅蛋白 88.00g/L，）。於2014年8月27日轉入我科。
三、轉回我科：
患者轉入我科後於2014年8月29日在全麻下行“右髖關節陳舊性骨折並脫位人工全髖關節置換術”，整個手術順利，麻醉滿意，術中診斷同術前，術後收住ICU。查：體溫：36.8℃，心率：80次/分,呼吸：20次/分,血壓：98/59mmHg。專科檢查：術後傷口對和好，幹潔無滲血滲液，周邊無紅腫熱，趾端感覺血運可。因患者基礎情況差，術後ICU病區，予以抗生素靜點預防感染，低分子肝素預防血栓形成，法莫替丁抑酸護胃、氨溴索化痰，及補液對症處理。
術後為補充血紅蛋白，輸O型懸浮紅細胞1.5U，為補充凝血因子，輸O型新鮮冰凍血漿250ml,輸O型去病毒新鮮冰凍血漿270ml。輸血過程順利，無發熱、皮疹等不良輸血反應。
術後觀察患肢末梢血運及動脈搏動，抗生素靜點防止術後感染，低分子肝素預防血栓形成，及術後補液對症處理，肢體氣壓治療消腫，拍患肢X片，瞭解患者病情，術後予以定期傷口換藥，傷後癒合良好。並同時口服中藥，
示方：免煎生地黃 (10g/袋) 1袋 免煎升麻 (6g/袋) 1袋 免煎白蘞 (10g/袋) 1袋 免煎梔子 (10/袋) 1袋 免煎黃連 (3g/袋) 1袋 免煎關黃柏 (6g/袋) 1袋 免煎當歸 (10g/袋) 1袋 免煎赤芍 (10g/袋) 1袋 免煎射干 (6g/袋) 1袋 免煎大黃 (3g/袋) 1袋 免煎甘草 (3g/袋) 1袋 免煎金銀花 (10g/袋) 1袋 免煎石決明 (30g/袋) 1袋 免煎雞血藤 (15g/袋) 1袋 免煎黃芪 (10g/袋) 1袋 7劑 每日1劑 水衝口服日二次。
出院前查全血細胞分析（紅細胞 2.23*10^12/L，血紅蛋白 76.00g/L），較入院前明顯好轉，於2014年9月10日出院時患者傷口對和好，幹潔無滲血滲液，周邊無紅腫熱，趾端感覺血運正常，右髖關節活動度（屈曲，後伸，外展，內收，內旋，外旋）明顯改善。由於術後時間較短，完全恢復至正常活動度，還需出院後積極進行功能鍛鍊，囑患者1.在活動時髖關節屈伸不能>90°，不坐矮凳，不做下蹲動作，不過度內旋或外旋下肢，不側身睡覺。2.儘量避免以下動作：翹二郎腿；入廁時坐便桶過低，或沙發過矮。
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