科室: 乳腺外科 主任醫師 歐江華

隨著腫瘤研究的不斷深入,人們發現腫瘤的惡性行為,包括浸潤、轉移以及耐藥性等均涉及多個基因的協同作用。因此,從某種程度上來講,檢測單個基因並不能準確、全面地評價腫瘤患者的預後,理想的方法應該是綜合分析多個相關基因的表達狀況,這樣才能更真實地反映患者的自身狀況。新疆腫瘤醫院乳腺外科歐江華

在乳腺癌的基因檢測方面,除了21基因RS,還有一種多基因檢測技術――MammaPrint,前者是通過熒光定量反轉錄聚合酶鏈式反應(RT-PCR)檢測21個基因,後者則是通過高通量的基因晶片檢測70個基因。

基因復發評分

21基因復發評分(recurrence score, RS)的問世,在國際學術界引起了不小的轟動。通過對兩項研究(NSABP B-14和B-20研究)的回顧性分析發現,21基因RS可預測輔助化療的益處,高危者可從化療中獲益,因此2008年《美國國立綜合癌症網路(NCCN)乳腺癌臨床實踐指南》推薦,對根據21基因檢測判定為低危的患者,可以避免輔助化療。目前21基因檢測在美國得到廣泛應用。

21基因RS的主要意義在於避免了資源的浪費和對部分低危者的過度治療。

(1)關於21基因RS

    a 通過分析21個基因的表達來確定RS分值(0~100分),RS<18、18≤RS≤30、RS≥31分別為低、中、高危患者;

    b 2008版《NCCN乳腺癌臨床實踐指南》指出,對於ER陽性、HER2陰性、腋窩淋巴結陰性、腫瘤大小為0.6~1.0 cm的中低分化或伴不良預後因素者,或腫瘤>1 cm者,考慮應用RS對患者行進一步分析,對高危者予以術後輔助化療(2B類);對根據21基因檢測判定為低危的患者,可以避免輔助化療

    c 在美國,檢測費用約為3820美元。

   

但是,應引起注意的是,這種檢測手段並不一定適用於我國。這是因為:第一,上述結論是通過回顧性研究得出的,其可信度有待進一步確定;第二,研究選擇的物件本身就是低危患者(激素受體陽性、腋窩淋巴結陰性),可能本來即無須化療,所以21基因RS僅作為一種選擇性檢查手段;第三,我國多數患者不能承受其檢測價格,而且多數患者在診斷時已處於中高危,因此該技術的應用價值有限。

基於以上考慮,在進行2008版《NCCN乳腺癌臨床實踐指南》(中國版)的修訂討論時,中國專家組普遍認為,雖然21基因RS在理論上有一定意義,但基於中國現狀很難開展,仍有待進一步的驗證,所以並未作強烈推薦。

(2)關於MammaPrint

    a 一種用於評估乳腺癌預後的基因晶片,基於著名的阿姆斯特丹70個乳腺癌基因標記;

    b 2007年,獲FDA批准用於預測淋巴結陰性乳腺癌患者5~10年內的復發風險和遠處轉移風險;

    c 與21基因RS(檢測物件為新鮮組織和固定組織均可)不同,Mammaprint檢測受新鮮組織的限制,樣本必須取自術後1小時以內的非固定腫瘤標本。

    d 在美國,檢測費用約為4200美元。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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