1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。
實際上，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞的複製、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。擁有這個基因突變的家族傾向於具有高乳腺癌發生率 ，通常發生在較年輕時，病人的兩側乳房都確癌，且同時患有卵巢癌。
影響
如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變，那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。2013年已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多。有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症的終身風險，顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50％～85％和15％～45％，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50％～85％和10％～20％。
檢測
如果有以下情況，需要特別警惕可能存在BRCA1/2基因突變，而需要進行相關檢測：家族中有多名年齡較小就發生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名婦女先後或同時發生乳腺癌和卵巢癌；雙側乳腺都患癌，德系猶太人後裔；家族中有男性乳腺癌患者等。
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