科室: 兒童內分泌科 主任醫師 韓連書

  溶酶體為細胞漿內由單層脂蛋白膜包繞的內含一系列酸性水解酶的小體。是細胞內具有單層膜囊狀結構的細胞器,溶酶體內含有許多種水解酶類,能夠分解很多種物質,溶酶體被比喻為細胞內的酶倉庫消化系統。溶酶體內的酶都是水解酶,而且一般最適pH為5,所以都是酸性水解酶。溶酶體內的酶如果釋放會把整個細胞消化掉。一般不釋放到內環境,主要進行細胞內消化。先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變,而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷,致使細胞中相應的底物無法降解而貯存,堆積在次級溶酶體中,造成細胞代謝障礙,故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排洩增加而發生的疾病。

  粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖型別,並協助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或面板成纖維細胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷。粘多糖的生物合成就是起始於核心蛋白,經過多種糖基轉移酶和有關修飾酶(差向異構酶、硫酸基轉移酶等)的作用,形成有特定順序的重複單位的線型分子。已知粘多糖是動物藥的常見活性成分,如在皮(阿膠、海蔘、蟬蛻、蛇蛻等),角(羧羊角、犀角、鹿茸等),貝殼(石決明、牡蠣、皺紅螺等),鱗甲(穿山甲、龜板、鱉甲、玳瑁等),粘液(蝸牛、泥鰍等)及骨(虎骨、狗骨等)等類藥材中均含有。粘多糖的比較生化研究已成為無脊椎動物化學分類學的主題之一。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


相關問題





| 私隱政策 | 聯繫我們 |

© Copyright 2023 LOOKUP.TW Rights Reserved.