拇指僅存軟組織而無骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可 消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
拇指僅存軟組織而無骨骼的檢查方法有哪些?
1、家系調查：對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。
2、超聲心動圖、心導管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查，以確定先天性心臟病型別。
3、骨骼X攝片和染色體檢查。
可出現心力衰竭，併發感染性心內膜炎。失去對掌功能，可伴有高顎弓、顎裂、身材矮小、面部發育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。
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