科室: 骨科 主任醫師 杜心如

  骨斑點症(Osteopoikilosis)是一種罕見病,據統計發病率不足人群中的1/1000萬,可無任何臨床症狀。是由於骨內具有瀰漫性斑點狀緻密骨質而得名。既往文獻曾稱侷限性骨質增生症、瀰漫性濃縮性骨病、家族性瀰漫性骨硬化症、點狀緻密骨病等。

  骨斑點症病目前病因不明,但懷疑是一種先天性的發育異常,故本病目前尚無有效的預防措施,防治本病的重點在於預防本病的併發症的發生。因此早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。

  青年男女在婚前應該瞭解雙方的家族病史,實行優生優育。在惡性型,大多為死產或在出生後短期內死亡,死因為感染及貧血;在良性型,預後良好,但要看貧血的程度及其代償情況而異。

  一歲以內死亡率高達百分之七八十,患者將會出現面癱、貧血、發育遲緩致使盲、聾,無法抬頭、站立、走路或講話,如果未獲得適當治療,基本上無法活過童年。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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