石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）發現，又叫Albers-schonberg病。本病之特徵為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數病例為隱性遺傳。
石骨症病因不明，可能與遺傳因素有關。認為是由於正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質及原始的骨小樑重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小樑結構不良，使骨質脆易斷。由於大量鈣化的軟骨基質的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質和鬆質硬化，二者之間不能分辨。骨皮質增生，骨鬆質緻密而出現全身骨骼X線的特徵性改變。
由於骨髓腔被大量鈣化的基質充塞，而使造血組織明顯減少，發生髓外造血器官如肝、脾、淋巴結增大，出現髓性無功能性貧血。長期貧血導致患兒生長髮育遲緩、營養差。因骨內鈣質不能正常運送到骨骼生長部位，故易在嬰幼兒期發生佝僂病，並容易引起自發性骨折。因顱骨骨質硬化增生、顱底各孔變窄小，致使腦脊液迴流受阻而發生腦積水、硬膜下積液或腦室擴張之CT徵象。
一歲以內死亡率高達百分之七八十，患者將會出現面癱、貧血、發育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當治療，基本上無法活過童年。
青年男女在婚前應該瞭解雙方的家族病史，實行優生優育。
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