科室: 骨關節科 主任醫師 張克

  石骨症的發病原因尚不明確,可能與骨吸收異常有關,致使鈣鹽過量沉積於骨內外觀呈大理石或象牙樣,脆性增加。本病有家族史,多見於近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型為顯性遺傳,重型為隱性遺傳。

  Caffey認為石骨症的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,形成硬化和脆性的骨質,骨皮質也增厚緻密,鬆質的骨小樑也增多增厚使骨皮質與骨鬆質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常失去不規則邊緣說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。

  病理:

  全身骨皮質增厚,密度增力,缺乏破骨細胞,鈣化的軟骨不能吸收,呈骨樣增生。

  遺傳學:

  呈AD遺傳,又稱Henck-Assman綜合徵。多為成年,可無症狀,或侵犯Ⅱ、Ⅲ、Ⅶ顱神經。隱性遺傳者病情重,侵犯骨髓,故又稱惡性型。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


相關問題

    no