陰道黏膜膨脹是由於皮下產生胚胎性橫紋肌肉瘤而造成的一種症狀。臨床上要注意與以下症狀進行鑑別診斷。
1、神經母細胞瘤
腫瘤好發於5歲以下兒童，大多位於腎上腺、脊柱兩旁交感神經鏈和內臟神經叢；光鏡下細胞小而圓，瘤細胞可形成菊形團；免疫組化染色顯示NSE、NF陽性，Desmin和Myoglobin陰性。
2、尤文氏肉瘤/原始神經外胚層腫瘤
這兩種腫瘤均好發於兒童和青少年，可位於骨，也可位於軟組織；腫瘤均由大小一致排列緊密的小圓形細胞組成；免疫組化染色均表達CD99，不表達肌原性標記物。
3、兒童促結締組織增生性小細胞瘤
好發於兒童腹腔內的惡性腫瘤，腫瘤由小圓形細胞組成。該腫瘤缺乏橫紋肌母細胞分化的特徵，瘤細胞巢周有顯著的結締組織圍繞；免疫組化染色除表達Desmin外，還可表達CK、EMA、Vimentin，不同程度表達NSE和S–100蛋白等，但不表達肌紅蛋白、MyoD1。
4、惡性橫紋肌樣瘤
腫瘤多位於兒童的腎臟，也可位於身外軟組織。腫瘤由排列鬆散的卵圓形或多邊形細胞組成，瘤細胞胞漿豐富，含PAS陽性的嗜伊紅色包含體。惡性橫紋肌樣瘤的細胞表達波形蛋白、CK和EMA，不表達Desmin和Myoglobin。
5、惡性黑色素瘤
由小痣細胞組成的惡性黑色素瘤偶可誤為橫紋肌肉瘤，仔細尋找瘤細胞內黑色素顆粒，免疫組化染色表達S-100和HMB45，不表達Desmin和Myoglobin，電鏡下證實胞漿內黑色素小體可確診為惡性黑色素瘤。
6、惡性淋巴瘤
瘤細胞表達LCA、B或T淋巴細胞抗原，不表達Desmin和Myoglobin，可與橫紋肌肉瘤鑑別。
7、粒細胞肉瘤
瘤細胞表達MPO，不表達肌源性抗原，可與胚胎性橫紋肌肉瘤鑑別。
8、小細胞癌
多見於中老年人，瘤細胞表達CK和EMA，有時可表達NSE、SYN及CgA，不表達Desmin和Myoglobin。
9、嬰兒色素性神經外胚瘤、分化差的滑膜肉瘤和血管肉瘤鑑別
這些腫瘤均無橫紋肌母細胞的光鏡和電鏡特徵。免疫組化顯示嬰兒色素性神經外胚瘤表達NSE、SYN及CgA；滑膜肉瘤表達Vimentin、CK和EMA；血管肉瘤表達CD31、CD34和第八因子相關抗原。
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