遺傳性乳光牙臨床表現牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色。牙冠呈半透明乳光色一般是，遺傳性牙本質發育不全。是一種常見的口腔疾病，兒童發病率很高。主要表現症狀為牙本質的鈣化異常和缺陷，牙釉質發育正常，但易從牙本質表面分離脫落，使牙本質外露而致牙冠磨損。本病為常染色體顯性遺傳，乳恆牙均可受累。引起本症的編碼基因是位於4q13。故有人認為本病與中胚層發育異常有關。牙冠呈半透明乳光色的檢查診斷是什麼？
鏡下可見牙本質小管排列紊亂，管腔增大，單位牙本質中牙本質小管數量減少。部分割槽域牙本質小管消失。可見到成牙本質細胞變性，合成分泌的基質蛋白異常。細胞本身可能被包裹於基質或鈣化的牙本質中，牙本質鈣化異常。隨著牙齒的進一步磨耗，髓腔和根管內不斷形成修復性牙本質，最多時可使整個髓腔內被修復性牙本質填滿。釉質厚度及形態發育正常，但釉牙本質界處缺乏鋸齒狀交錯結構，使牙本質與釉質之間呈近似線狀接合，機械嵌合力差。牙骨質、牙周膜、牙槽骨發育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色。釉質很易折失，特別是切牙切緣和磨牙的合面極易發生釉質折失，牙本質暴露。牙本質暴露後極易被磨損，表現為重度磨耗後的牙本質平面的出現。
X線片可見早期髓腔較大，釉質磨除後，髓腔和根管內逐漸出現鈣化閉鎖。牙周支援組織正常。有時可見殼狀牙(sheltooth)，表現為髓腔大，牙本質層薄，牙根異常短，但無根吸收的表現。
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