氣管食管瘻系由於先天性胚胎髮育異常形成氣管與食管間由瘻道相連通，約半數患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系統和肺發育不全。大多數為散發性，僅少數有家族史。氣管食管瘻診斷除根據臨床表現以外，確診依靠X線檢查。實驗室檢查可見感染者白細胞增高。
輔助檢查：
1、胸部X線片：僅見吸入性肺炎的X線徵象，表現為沿支氣管分佈的小片狀炎症影，以中下肺野為常見。慢性反覆感染的病例可見密度增深小結節或條索狀影。
2、支氣管造影(碘油)及食管造影(碘油、鋇)：可以幫助明確瘻管部位和形態。
3、內鏡檢查：包括纖維支氣管鏡和食管鏡用於幫助診斷和區域性治療。
氣管食管瘻伴食管閉鎖的新生兒可出現進食嗆咳和反流，並嘔出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。臨床表現取決於畸形病變的解剖特點和嚴重程度，大多數表現為進食後嗆咳、嘔吐，長期反覆下呼吸道感染，偶見咯血。
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