先天性膈肌膨出是由於胚胎時期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的，膈肌的橫紋肌缺乏或極度退化，特別是中心腱部分為廣泛的纖維彈性組織所替代。還可進一步分為完全性、部分性和雙側性3類。膈肌膨出患兒，可伴有先天性肺發育不良、胃扭轉等。那麼，先天性膈膨升如何預防？
1、孕婦保健
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累，故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要，孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染，還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2、遺傳諮詢及家族調查
雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大，對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式，對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3、產前診斷
某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD，X-聯無丙種球蛋白血癥，嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。
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