肛門畸形型別眾多，直腸盲端和瘻管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，佔消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約佔50%，女性佔20%。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。那麼，肛門畸形如何鑑別診斷呢？下面介紹肛門畸形的鑑別診斷：
1、高位畸形
(1)肛門直腸發育不全：①直腸前列腺尿道瘻：瘻管開口於後尿道，無肛門內括約肌、外括約肌不明顯，盲端位於PC線上。②無瘻：盲端與尿道間可有纖維索帶連線，無肛門內括約肌，僅有外括約肌痕跡，盲端平或高於PC線。
(2)直腸閉鎖：直腸盲端止於不同高度，肛門及肛管正常，有肛門內、外括約肌及提肛肌，且與肛管保持正常關係。
2、中間位畸形
(1)直腸尿道球部瘻：直腸盲端位於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘻口、肛門內括約肌缺如，直腸盲端位於PC線與I線之間。
(2)肛門發育不全、無瘻：直腸盲端終於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環繞直腸盲端。肛門內括約肌缺如，外括約肌僅見痕跡，直腸盲端位於PC線與I線之間。
3、低位畸形
(1)肛門面板瘻：瘻管開口於肛門至尿道背部正中線上的任何部位，以陰囊部居多。肛管呈瓣狀，瘻管被菲薄的面板縫掩蓋。恥骨直腸肌正常。
(2)肛門狹窄：肛門及內、外括約肌正常。
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