難治性便祕時可選擇特殊的檢查方法包括：胃腸通過試驗（GITT）、直腸及肛門測壓（RM）、直腸-肛門反射檢查、耐受性敏感性檢查、氣囊排出試驗（BET）、盆底肌電圖、陰部神經潛伏期測定試驗及肛管超聲檢查；結腸鏡檢查或鋇灌腸有助於確定有無器質性病變。
首先要注意有否存在報警症狀及全身其他器質性病變存在的證據；對50歲以上、有長期便祕史、短期內症狀加重患者應進行結腸鏡檢查以排除大腸腫瘤的可能；對於長期濫用瀉劑者，結腸鏡可確定是否存在瀉劑性結腸或（和）結腸黑變病；鋇劑灌腸造影有助於先天性巨結腸的診斷。
詳細詢問患者的飲食、生活習慣及工作情況，既往的患病史、手術史，特別是有無痔核、肛瘻及肛裂史，近來有無服藥史，尤其是有無長期服用瀉劑史，通過相應的檢查儘可能明確導致便祕的原因。對中年以上患者，發生大便習慣改變，大便由每天1次或每2天1次，逐漸改變為每3天或數天1次者，應警惕有無左半結腸癌的可能。
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