氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使採取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床症狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙，使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外，絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。臨床上可以通過本病的臨床表現進行診斷。
1、共性
各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長髮育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
2、特徵性表現：因氨基酸尿種類不同而異
（1）胱氨酸尿(鹼性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。
（2）色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由於煙酸胺形成不足，致糙皮病樣面板損害和神經症狀，如Hartnup病。該病多在兒童發病或加重。大多數患者幼年出現症狀，呈間歇性，成年後可自發性緩解。部分患者至成年才發病。
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