嚴重性假肥大型營養不良症是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關。
抗肌萎縮蛋白位於肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜，防止細胞壞死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失，故臨床症狀加重，而BMD僅部分減少，預後相對良好。由於該蛋白也部分地存在於心肌、腦細胞核周圍神經結構中，故部分患者可合併心肌病變、智力低下或周圍神經傳導功能檢測障礙。
顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內纖維組織增生或脂肪充填，並見針對壞死肌纖維的反應性灶性單核細胞浸潤。
嚴重性假肥大型營養不良症幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50％男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進行性減退，大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞嚥和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡，BMD症狀較輕，可能存活至40歲左右。
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