嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50％男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower徵)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。嚴重性假肥大型營養不良症的檢查方法有哪些呢？
1、血清酶學檢查
酶是一種特殊蛋白質，由活細胞製造，具有極高效能的催化劑。肝臟是人體含酶最豐富的臟器。在肝有實質性損傷時，有些酶從中逸出，如ALT等。有些酶因肝功能不良而留滯血中，如ALP等。有些酶在肝細胞病變時生成減少，加膽鹼酯酶。有些酶在病變情況下生成增加，如單胺氧化酶等。因此血清酶的活性變化有助於反映肝的病理狀態、是肝功能檢查常用方法之一。
2、尿液檢查
尿液檢查，包括尿常規分析、尿液中有形成分檢測(如尿紅細胞、白細胞等)、蛋白成分定量測定、尿酶測定等。尿液檢查對臨床診斷、判斷療效和預後有著十分重要的價值。
3、肌電圖
英文簡稱EMG，應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。
4、肌活檢
醫生為了診斷或鑑別診斷神經肌肉疾病，取出身體某些部位的肌肉(黃豆粒大小)進行顯微鏡或電鏡下檢查。取出肌肉的部位，由肌病的性質(遠端或近端受累?)和病情發展程度所決定。肌活檢是創傷性檢查，但目前又不能由其他檢查所代替，包括基因檢查在內的所有輔助檢查也不能取代肌肉活檢。
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