狹顱症約佔頭顱異常的38％，其臨床表現主要表現為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發育，從而產生了顱內壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發萎縮、視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現頭痛、噁心、嘔吐等症狀。部分病人可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作。狹顱症的臨床表現可分頭顱畸形及繼發症狀兩大類。根據特殊的頭部畸形可診斷，需注意身體其他部位發育畸形。
1、尖頭畸形
X線顱骨前後位片上可見眼眶內側壁變斜，顱前窩變狹窄，沿冠狀縫骨質密度增高，鈣質沉著，常常有顱骨指壓切跡。側位片上，額骨後旋，額骨後方的骨突無X線突起陰影表現，後方顱穹窿正常。
2、舟狀頭畸形
顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形，沿矢狀縫骨質密度增高，鈣質沉著，嚴重者看不到骨縫，而冠狀縫、人字縫、鱗狀縫增寬，甚至分離，如有顱內壓增高，可見腦回壓跡增多。
3、三角頭畸形
X線表現為額骨短而高度凸出，正位片可見典型的眼眶過短及眶內壁垂直。
4、斜頭畸形
X線表現為斜頭畸形，即眼眶後長軸向上向外偏斜。顱骨像可見該側冠狀縫處，骨質密度增高，近翼點處更高，病側顱前窩也變小，顱前窩底變陡峭。鼻錐體歪斜，鼻嵴偏向病變側。
5、短頭畸形
可見兩側冠狀縫處骨質密度增高，顱底改變為顱前窩縮短而豎起，蝶骨小翼高高抬起往上往後偏斜，翼穴抬高而使顳窩加深。眼眶容積變小。
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