臍周腹壁缺損是臍膨出（omphalocele）的症狀之一，又稱臍疝，是由於胚胎在6～lO周時腹中部、臍周腹壁發育缺陷，面板、肌肉和筋膜缺損，致使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內容物突出於臍帶內腹壁外，表面覆蓋腹膜和羊膜。
臍周腹壁缺損的發生與染色體異常關係密切。晚期多合併羊水過多。腹裂是由於臍旁部分腹壁全層缺損而致內臟脫出的畸形，甚為少見，40％～79％為未成熟兒、低出生體重兒，男嬰較女嬰多見，比例為2：1，腹裂與臍膨出的比例各家報道不一，約為臍膨出的1/10。嬰兒出生後即見胃腸道脫出於腹壁外，腸壁水腫肥厚，相互粘著，雖與臍膨出囊膜破裂相似，但無羊膜包裹，肝臟始終在腹腔內，可與臍膨出區分，不致於混淆。
母孕期定期腹部超聲檢查，可早期發現臍膨出，以便產後立即採取治療措施。治療原則與方法，基本上與臍膨出相同，進行術前管理，包括體溫管理、預防感染和糾正水電解質平衡失調、保護脫出的腸管和沖洗清潔等。少數病例可能採用一期修補法，但需強力擴張腹肌以擴大腹腔容積。但多數病例宜採用分期修補法。術後加強呼吸管理，腸道功能恢復需時較長，不能經口攝食，需要較長時期的經靜脈的營養管理。
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