臍周腹壁缺損是臍膨出（omphalocele）的症狀之一，又稱臍疝，是由於胚胎在6～lO周時腹中部、臍周腹壁發育缺陷，面板、肌肉和筋膜缺損，致使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內容物突出於臍帶內腹壁外，表面覆蓋腹膜和羊膜。
臍周腹壁缺損的發生與染色體異常關係密切。晚期多合併羊水過多。腹裂是由於臍旁部分腹壁全層缺損而致內臟脫出的畸形，甚為少見，40％～79％為未成熟兒、低出生體重兒，男嬰較女嬰多見，比例為2：1，腹裂與臍膨出的比例各家報道不一，約為臍膨出的1/10。嬰兒出生後即見胃腸道脫出於腹壁外，腸壁水腫肥厚，相互粘著，雖與臍膨出囊膜破裂相似，但無羊膜包裹，肝臟始終在腹腔內，可與臍膨出區分，不致於混淆。
超聲表現為在胎兒臍根部有一向外突起的腫塊，大小不一，邊緣清晰，外面覆以包膜，臍帶附著於腫塊的頂端，腫塊內可為腸管回聲，較大的臍膨出可見膨出腫塊內含肝臟等實質性器官，彩超顯示腫塊邊緣可見臍血管。需引起注意的是小型和大型的臍膨出容易漏診，前者疝口小，不易發現；後者腹部輪廓大致正常，僅腹壁變薄。
超聲對臍膨出的確診率很高，且能夠判斷其程度，指導進一步處理。確診後視情況決定胎兒去留，若胎兒無合併染色體畸形，膨出之腫塊小，產後即行手術修補，可獲得較好的結果。要注意和以下疾病相鑑別診斷：
腹裂（gastroschisis）
又稱內臟外翻，指胚胎髮育過程中臍旁腹壁真正缺損，伴腹腔內臟脫出，完全無面板及腹膜覆蓋。體蒂異常（body stalk anomaly）是一種嚴重的胸壁和腹壁缺損，由於各種原因導致體蒂形成失敗造成無臍帶、無胸腹壁。腹裂最常見的原因為羊膜帶綜合徵。
膀胱外翻（bladder exstrophy）
指下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱後壁暴露在腹壁外，是由於胚胎時期下腹尾部包卷異常而形成。
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