小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism)，兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合徵。如何診斷小兒巨腦畸形綜合徵呢？
本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。
患兒出生體重與身長大於正常兒，生後4～5年內生長迅速，然後生長似漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病徵表現特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，顎弓高聳，精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多，大魚際紋和指紋以鬥形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。
染色體檢查正常，空腹血清生長激素濃度正常，分泌刺激試驗也正常，有些病例口服葡萄糖耐量試驗可異常，血17--酮類固醇增高，17-羥基皮質類固醇正常。
做氣腦造影有不同程度腦室擴張，主要為側腦室及第三腦室及腦實質萎縮，腦電圖有異常。
根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利於本症診斷。
本病徵病因未明，可能為在子宮內所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致，有人認為本病徵有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發病率高於女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
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