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       小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism),兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood),又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種綜合徵。如何有效預防小兒巨腦畸形綜合徵呢?
  本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。以對症治療為主,並應長期隨訪觀察。新生兒期多見黃疸消退延遲,需予光療等積極手段救治並完善全面系統檢查;嬰幼兒期以反覆呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見,尤其隨年齡增長腫瘤發生率明顯高於健康人群。因此,應高度警惕並堅持隨訪;至青春期前後因腦部巨大可有面部長度垂直增長,影響牙齒等發育,需牙齒矯形治療。康復訓練和特殊教育應該是針對患兒設計、實施並貫穿於終生的干預措施。患兒最終身高很難預測,但隨年齡增長而趨於正常,多數於青春期前後停止異常生長。本病徵預後一般來說到兒童期後可維持健康狀態。

  孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等,採取切實可行的診治措施。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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