腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵，多發性營養不良性侏儒症。為常染色體隱性遺傳性疾玻。那麼，腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變需做的檢查專案有哪些？下面簡單介紹一下：
一、影象診斷：X線檢查。
常以腕骨、肘關節及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡，並推算骨齡落後實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞，應進一步作CT或MRI檢查。
二、實驗室診斷：生長激素測定，GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。生長激素，正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒症者低於此值。
三、激發試驗：
(1)胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮後血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50％以下、GH>10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗：5％～10％精氨酸0.5g/kg於30分鐘內緩慢靜脈輸入，30～60分鐘後血GH達高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗：一般10mg/kg，口服，為可靠的激發試驗。
(4)可樂寧試驗：口服可樂寧0.15mg/m2 體表面積。
以上4種試驗均於用藥前及用藥後30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。
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