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  腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變見於黏多糖貯積症Ⅵ型,本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵,多發性營養不良性侏儒症。那麼,患者應如何預防腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變?下面簡單介紹一下:

  糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點,極少為糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非為一種疾病,而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨床均以低血糖為特徵,所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

  許多患者的父母為近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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