容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁；生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨的發病機制是什麼呢？下面就來為大家介紹一下。
容貌逐漸變得粗笨的發病機制
本病發病機制為常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏基因定位在22～22q11，從而使黏多糖分解發生障礙體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積，並隨尿排出體外。從尿中排出的2種黏多糖是硫酸面板素和硫酸乙醯肝素，二者在多糖側鏈上都有艾杜糖醛酸。
容貌逐漸變得粗笨為進行性，4?歲開始嚴重衰退，常在10?歲前死亡。死亡年齡較其他型別黏多糖貯積症早，死因多為心功能不全。
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