容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁；生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨如何診斷呢？下面就來為大家介紹一下。
容貌逐漸變得粗笨的診斷
患兒初生時外表尚正常但以後可很快表現出運動和智力發育落後至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻樑寬而平，眼距寬，脣厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。面板粗厚毛髮增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前後徑增大（舟狀頭），偶有腦積水骨關節嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀身材矮小。
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