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       軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵,軟骨外胚層發育異常綜合徵等健康搜尋,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭髮,牙齒髮育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全。如何診斷長骨骨骺端鈣化不全呢?
  一、臨床表現
  患者出生時即出現侏儒外觀,其特徵是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良,影響頭髮、牙齒、指甲的生長,以及出現先天性心臟病。軟骨發育不良表現為上、下肢長骨縮短,遠側節段比近側節段嚴重,故膝與肘以下的長骨更短。對軀幹的影響不大,故形成侏儒。脛骨近側端擴張,變尖,骨骺發育差,並偏內側滑移。在脛骨近側幹骺端內側有骨疣突出,腓骨短,與軟骨發育不全不同,小腿呈現膝外翻,髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位,指骨很短,這是由於指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特徵,多見於尺側,橈側多指較少見。
  外胚層組織發育不良表現為指甲發育不良,指甲小,呈匙形,背側呈凹形。牙齒萌出遲,不規則,呈尖形,咬合不良。上頜牙齦墊融合。上脣的齦脣溝閉合。並有禿髮等。中胚層缺陷表現為先天性心臟病,常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄,心臟可能為3室或2室。患者智力正常,有時可伴存其他畸形,如睪丸未降、顎裂等。

  本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑑別並不困難。
  二、實驗室檢查
  內分泌檢查,染色體檢查可確診。

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