21-三綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），是人類最早發現且最常見的常染色體病。病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。在活產嬰兒中的發病率約為1/(600—800)，即1.6‰—1.2‰，發病率隨孕母年齡增高而增加。
根據核型分析可分為三型：
1、標準型
約佔患兒總數95％左右，是由於親代(多數為母親)的生殖細胞在減數分裂時21號染色體不分離所致，使患兒體細胞多一條額外的21號染色體，其核型為47，XY(或XX)，+21。父母核型大都正常，僅極少數為家族遺傳（母親是21—三體患者）
2、易位型
約佔2.5％—5％，染色體總數為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端有著絲粒染色體長臂形成的易位染色體即發生於近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。有D/G易位和G/G易位兩類：
（1）D/G易位：最常見，D組中以14號染色體為主，其核型為46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)少數為15號或13號染色體。這種易位型約半數為遺傳性，即期待中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14、-21、+t(14q21q)。
（2）G/G易位：此型易位中絕大多數為兩條21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XY或(XX)，-21，+t(21q22q)
3、嵌合體
此型約佔2％—4％，由於受精卵在早期分裂過程中形成了21號染色體不分離患兒體記憶體在兩種細胞系，一為正常細胞，一為21—三體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患兒異常細胞所佔比例臨床症狀輕重不同。
臨床特點：
1、輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。不同型別的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力；
2、語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音；
3、行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢；
4、運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩；
5、生長髮育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞嚥十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。
身材矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙遲且順序異常；
6、患兒有特殊面容，頭型短小，面圓而扁平。眼角斜向外上，兩眼距離較遠，眼裂內角內眥贅皮，眼球震顫。鼻樑低平，鼻孔上翹。嘴小，口半開，顎弓高，脣厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起來很愚鈍。耳小而圓，耳位低；
7、可有通貫手(50％)；
手掌叄叉點t移向掌心，atd角增大(大於58°，正常人小於45°)
8、第5指有的只有一條指則褶紋；
9、80％的患兒肌張力普遍低下，四肢肌張力低下 四肢短韌帶鬆馳，關節可過度彎曲；
10、手寬、厚，手指粗短、小指尤短，小指中節及末節指骨發育不良，小指末端常向內彎。中間指骨短寬，且向內彎曲。腳拇指與其餘四指分離較遠；
11、常見小骨盆。單側或雙側肋骨缺失；
12、頸背部短而寬；
13、腹膨隆，常伴有腹直肌分離、臍疝；
14、可伴有先天性心臟病、消化道畸形；
15、易患呼吸道感染、瞼緣炎；
16、先天甲狀腺功能減低症和急性淋巴細胞性白血病的發生率明顯高於正常人群；
17、外生殖器發育一般正常，但男孩可有隱睪、小陰莖、無生殖能力，女孩性發育延遲，少數可有生育；
18、40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
治療方案
目前尚無有效的治療方法，應注重對患兒的訓練與教育。早期干預的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智慧。這種訓練應在出生後立即開始。
篩查：
孕早期篩查專案：PAPP-A(妊娠相關血漿蛋白-A)、β-hCG(人絨毛膜促性腺激素)
孕中期篩查專案：AFP(甲胎蛋白)、β-hCG(人絨毛膜促性腺激素)、μE3(遊離雌三醇)、Inhibin-A(抑制素-A)
無創DNA：通過採集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險率。孕12-24周是最佳檢測時間。特點是無創傷、無流產風險、高靈敏度;檢出率99％以上，是目前最為安全、準確的檢測手段，對母嬰均無傷害。
羊水穿刺：通過羊水穿刺抽取羊水後，離心分離這些細胞，然後分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對該疾病的基因片段進行分析，來判斷是否有該遺傳性疾病。孕12-16周是最佳檢查時間。特點是一錘定音，但由於是有創檢測，宮內感染的可能。
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