唐氏綜合徵的表現是什麼？鄭州大學一附院遺傳與產前診斷中心劉寧
唐氏綜合徵是一種染色體異常的疾病，又叫先天愚型，或21-三體綜合徵，正常人的每個細胞中有46條染色體，共23對，而唐氏綜合徵的患者多了一條21號染色體。因為唐氏綜合徵是染色體異常，因此不能通過藥物或手術治療。
什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵患者通常表現為智力低下，外貌也有一定的特徵，表現為鼻子扁平，舌頭大，常有伸舌動作，身材較矮小。身體的器官很多也有缺陷，比如心臟病，腸道疾病等等。通常生活都不能自理，需要家人的長期照顧。每一位孕婦都有懷唐氏綜合徵Baby的機會，而且年齡越大的媽媽，胎兒患此病的機率會更高。
什麼是唐氏綜合徵篩查？
唐氏綜合徵篩查是所有的孕婦（不分年齡），在中孕期15～20+6周，檢查母親血液中人絨毛膜促性腺激素(fβ-HCG)、甲胎蛋白（AFP）及未結合的雌三醇（uE3）血清生化指標，配合孕婦的年齡和妊娠孕周，利用篩查的風險軟體來計算胎兒患有唐氏綜合徵的機會，篩查的檢出率達到70％。
是否還有其它的方法檢查胎兒是否患有唐氏綜合徵？
還有通過羊水穿刺、絨毛活檢或臍帶血檢查直接確定Baby是否患有唐氏綜合徵，但這幾種方法都有一定的風險，有發生流產等的可能。
我為什麼要參加唐氏篩查？
因為每一位孕婦都有懷孕唐氏綜合徵Baby的可能，早孕期的唐氏篩查是目前檢查方法中檢出率最高的方法（85％），中孕期的檢出率為70％。這兩種方法對胎兒沒有影響，而且檢查的孕周時間早，如果高風險，您有較充分的時間考慮進一步的處理，可以儘早發現唐氏Baby，終止妊娠的危險性相對較低,對媽媽的傷害小。
篩查結果的“高風險”和“低風險”是什麼意思？
篩查結果“高風險”僅表明您的胎兒患上唐氏綜合症的機率會高，並不表示胎兒一定不正常，但需要進一步的檢查胎兒染色體，孕婦可以選擇做絨毛活檢、羊水穿刺或臍帶血穿刺來確定結果。如果您的篩查結果為“低風險”表明您的胎兒發生21三體或18三體的機會較小。
如果篩查高風險我該怎麼辦？
如果您篩查的結果為高風險，請您不必擔心，因為大多數高風險Baby仍然是正常的，請您來遺傳諮詢門診，我們將會盡快幫您安排確診檢查。因為唐氏綜合徵篩查只能計算您的胎兒患唐氏的機率，必需進一步做絨毛膜穿刺、羊水檢查或臍帶血穿刺來確診您的胎兒是否患有唐氏綜合徵。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。