在我介紹無創DNA產前篩查技術之前，首先為大家講述一下為什麼我們要查胎兒染色體，胎兒染色體檢查的必要性在哪裡。
經常有患者來診後會帶著這樣的疑問，為什麼要查孩子染色體？我們夫婦都很正常，或者以前生的寶寶很健康，我們怎麼會生染色體有問題的孩子呢？查孩子染色體真的有必要嗎？為什麼以前都不檢查這些？
其實用最通俗的語言解釋，這就好像工廠出次品一樣，不一定是生產線有問題。而是在生產過程中本來就有一定的次品發生率，更何況是如此精密的人體。任何人懷孕都有分娩缺陷兒的可能。衛生部發布的<<中國出生缺陷防治報告2012>>中指出，我國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷率約為5.6％，河北省出生缺陷率也呈現出逐年上升的趨勢。由2002年78.82例/萬上升到2011年的100.73例/萬。
21-三體綜合徵（唐氏兒）， 是人類最常見的染色體疾病，在活嬰中的發病率為1/600～1/800，發生率隨母親年齡增高而上升。唐氏兒中相當一部分孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時間，患者智力低下，撫養困難，並可伴發先天性心臟病等多種併發症，會成為家庭生活的嚴重負擔。由於大部分孕婦是處在35歲以下，所以85％出生的Downs兒是35歲以下孕婦分娩的。所以孕期對年齡小於35歲的孕婦進行產前血清學篩查就顯得尤為必要。對於產前篩查陽性的孕婦和預產期年齡大於35歲的女性直接建議行羊膜腔穿刺術，抽取羊水，利用羊水中胎兒脫落的細胞進行胎兒染色體檢查。羊水穿刺帶來的流產風險約為2～5‰，我院目前的費用約為2500元。
目前我們採用的產前血清學篩查（即：唐氏篩查），有30％～40％的漏診率，假陽性率98％。換句話說即使唐氏篩查出高風險的孕婦，孩子真正患有21三體的風險約為2～3％。即在100個高風險孕婦中真正有問題約為2～3個。而以上資料是在實驗室資料沒有出現失控的情況下得出的資料,但目前並不是所有醫院產前篩查的質控可以做到此標準，因為質控需要有一定的樣本量作為基礎，可是在某些基層醫院恐怕沒有那麼大的樣本量。鑑於此，目前將產前篩查唐氏兒的風險值上調到了大於1/1000即建議進一步檢查，而目前報告單的預設高風險標準卻是1/270或1/350。
即使產前篩查沒有發現問題，後續還有許多超聲檢查來繼續篩查缺陷兒，如果超聲檢查發現一些軟指標，比如胎兒心室強光斑，胎兒下腹部回升增強，胎兒雙側腎盂分離，側腦室增寬，羊水過多或過少等情況，依然是做羊水穿刺或者臍帶血穿刺的指徵。而此時，絕大多數情況下胎兒是正常的。這些軟指標最多隻增加胎兒1～2％的風險，但是醫生根據目前的診療規範卻又不得不建議孕婦進一步檢查。
隨著人們的生活水平越來越高，對缺陷兒的篩查也提出了更高的要求。如何提高唐氏兒的檢出率，降低假陽性率，以及避免有創性檢查來降低流產的風險。
無創DNA產前篩查技術是在孕12～24周直接通過抽取5ml母親血液，利用母體血漿中游離胎兒DNA，得出胎兒非整倍體的風險率。目前該技術可用於檢測21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）和13三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）。檢出率99.99％，特異性≥99.97％（即假陽性率≤0.03％）。是目前最接近於產前診斷的一種篩查。
該技術能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺刺激帶來的流產等傷害。取材後兩週即可取到結果，比羊水穿刺出結果更快（羊水穿刺一般要1個月左右出結果），比產前血清學篩查更準。
目前該技術價格昂貴，檢查費用為2480元。如果結果提示孕婦為高風險則可以進一步做羊水穿刺確診，因為無創基因檢測技術尚有3‰的假陽性可能，主要是因為個別孕婦體內胎兒遊離DNA濃度的個體差異導致。如果不考慮價格的問題，該技術的意義在於使得98％的產前篩查高風險的婦女避免了羊水穿刺帶來的風險。
原則上針對單純唐氏高風險，胎兒超聲沒有發現異常，父母雙方沒有染色體異常，年齡小於35歲，1年內沒有接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療的孕婦都可以考慮做無創DNA產前篩查。
此外，做試管嬰兒助孕或其它不容易懷孕的婦女、習慣性流產等原因的“珍貴兒”，或者雙胎的女性（其中同卵雙胎為佳），又或者十分害怕流產不能接受穿刺的孕婦，有穿刺禁忌症的孕婦(如胎盤低置、流產徵兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型陰性，嚴重的妊娠高血壓、糖尿病、貧血、先天性子宮畸形等)，胎兒心率過快或過慢，臍動脈舒張期血流消失等情況，既往曾分娩先天缺陷患兒希望早期診斷者，而胎兒超聲未發現其它明顯異常者可以考慮該技術。
針對年齡大於35歲，尤其是37歲以上的孕婦則建議於孕18～24周之間行羊膜腔穿刺術查胎兒染色體。37歲以上的婦女一般不建議通過該技術檢測，原因是年齡大於37歲的高齡孕婦中，胎兒染色體異常的風險會大大增加，在不包括其它染色體病的情況下，單純Downs兒的發生率約為1/220。而冒然將該技術推廣到年齡大於37歲的整體人群中（鑑於該技術扔有0.03％的假陽性率，依然不能作為確診的標準）。如果無創基因檢測查出胎兒為高風險，再進一步行羊水染色體檢查，有可能會給部分患者帶來不便或者會增加其時間成本。
任何好的技術都是一把雙刃劍，如何使用它才能為患者帶來更好的收益呢？
所以我們要對每個病人在進行檢測之前，結合超聲檢查和年齡風險等進行個體化的評估。如果一個患者年齡大於37歲，膝下無子，這有可能就是她最後一次懷孕了。在患者充分知情同意的情況下，儘量在早孕期12周之後即進行無創基因檢測，來節約患者的時間成本又何嘗不可。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。