科室: 遺傳與產前診斷中心 主治醫師 劉寧

轉載孔祥東教授文章

懷孕後是做無創DNA產前篩查還是羊穿現在已經成為了許多孕婦的心病,談談我的看法:鄭州大學一附院遺傳與產前診斷中心劉寧

1、無論是無創DNA產前篩查還是羊穿,主要目的只有一個,就是預防唐氏綜合徵,也就是21-三體患兒的出生

2、無論是誰,都可能生育唐氏綜合徵患兒,跟有無家族史沒有關係,唐氏綜合徵不遺傳,是隨機發生的,因此每一個胎兒都應當預防唐氏綜合徵

3、我們國家目前唐氏綜合徵預防的金標準是羊膜腔穿刺,準確率可以接近100%

4、目前我們國家35歲以下的孕婦採用唐氏血清學篩查來估計胎兒是唐氏綜合徵的風險,高風險通常需要進一步診斷,產前診斷的主要方法是羊膜腔穿刺,低風險則不需要羊膜腔穿刺

5、我們國家大於35歲的孕婦通常不建議血清學篩查,直接建議抽羊水

6、唐氏血清學篩查有兩個問題:一是假陽性率高,我們中心平均40-50個唐氏高風險的孕婦才有一個真正懷孕唐氏綜合徵患兒,其他孕婦都白抽了一針;二是有假陰性,我們中心已經遇到了許多唐氏綜合徵患者出生後來做檢查,相當一部分孕婦是做過唐氏血清學篩查的,但為低風險,就沒有進一步診斷,這就是最令人害怕的假陰性。

7、我們中心35歲以上的孕婦直接抽羊水,也是存在絕大部分的孕婦懷的都是正常胎兒的情況,這些孕婦抽羊水屬於陪罪

8、無創產前篩查也是抽孕婦的血,但查的是胎兒DNA,與血清學唐氏篩查性質不同

9、無創產前篩查對於21三體,18三體,13三體的檢出率與羊膜腔穿刺的檢出率相當,因為胎兒最嚴重的染色體病就是上述三種,也避免了許多不必要的羊水穿刺,故我們國家現在允許做無創產前篩查

10、由於還有一些性別染色體異常等疾病不能被檢測出來,因此無創產前篩查的範圍不如羊膜腔穿刺檢查範圍大

11、無創產前篩查對於21三體、18三體、13三體的檢測,目前國際上已經做了不到100萬例無創產前篩查,也出現了約10例的唐氏綜合徵的胎兒漏診,經研究確實與操作與方法無關,因此無創產前篩查也會出現假陰性,且不可避免,這是為什麼無創一定要簽署保險合同的原因

12、國家衛計委為了保護孕婦夫婦的利益,也為了保護醫療機構正當的權益,於2014年對無創DNA產前篩查市場進行了整頓,於2015年1月15日起允許部分醫療機構開展無創產前診斷

13、鄭州大學第一附屬醫院目前的無創DNA產前篩查專案完全符合國家衛計委的要求,合法、合規,可放心在我院進行無創產前篩查

14、做無創DNA產前篩查時建議:一要到有無創產前篩查資質的單位去做,二是一定要簽署商業保險

15、我個人認為,如果是唐氏篩查高風險或大齡孕婦,無創DNA產前篩查與羊穿效果相當,做無創DNA產前篩查更好,如實在拿不定主意,就做羊穿,因為畢竟

羊水穿刺是金標準,如果還不甘心,就抓鬮吧,不要寄希望於醫生,在這個問題上,選擇權在孕婦夫婦

16、無創DNA產前篩查不是診斷,如果無創產篩是高風險,一定要做羊膜腔穿刺,費用是免費的,千萬不能直接引產

17、我院的無創DNA產前篩查費用:1950元,3周保證出報告,我院的羊膜腔穿刺費用:1940元(含染色體分析費用),5個工作日即可告知胎兒否為唐氏綜合徵,3-4周出所有染色體情況的報告

鄭州大學第一附屬醫院遺傳病產前診斷中心

地址:門診樓二樓產前診斷中心

諮詢電話:0371-66913236(週一至週五全天,週六上午,節假日除外)

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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