隨著社會的發展，越來越多的婦女在孕期進行產前篩查。甚至在普及免費進行產前篩查。可是很多人卻不知道產前篩查究竟是在篩查什麼。有些人拿到產前篩查高風險的結果整個人都蒙了。產前篩查高風險真的有那麼可怕嗎？之所以大家看到產前篩查高風險的報告感覺到害怕主要是因為對產前篩查技術不夠了解。只要我們讀懂了它所包含的真正涵義就沒那麼可怕了。
產前篩查即根據孕婦血清中HCG、AFP及遊離雌三醇的濃度，結合孕婦的年齡，體重，孕周去篩查21三體，18三體，神經管缺陷等疾病。因此孕婦在填寫個人資訊中要注意填寫準確，比如要填寫實際年齡，有些孕婦填寫的是身份證年齡，這樣就會造成結果的錯誤。還有些孕婦填寫的出生日期和末次月經為農曆日期，這也會影響檢查的結果。我們需要填寫的是陽曆的日期，結果是需要計算機計算的，計算機是不認農曆日期的。如果針對末次月經記不清，或者月經週期不規律的孕婦需要進行胎兒雙頂徑的測量來核實相應孕周。否則孕周填寫錯誤也會影響產前篩查報告的準確程度。
篩查疾病內容包括：（並不是自然界只有這些異常，而是產前篩查只能篩查這些疾病）
21-三體，又稱唐氏綜合徵（Downs），自然界發病率1/700，隨母親年齡的增加發病機率而增加，主要變現為孕婦血清中HCG水平升高，AFP及遊離雌三醇水平下降。
18-三體，又稱愛德華氏綜合徵（Edwards），自然界發病率1/5000，主要變現為孕婦血清中HCG，AFP及遊離雌三醇水平均降低。該綜合症為致死性，胎兒可以娩出，但是往往出生後生存期不超過一個月。
神經管缺陷包括，無腦兒和脊柱裂等情況。
產前篩查是篩查，並不是確診。在針對21-三體這種情況下，因為Downs兒在染色體病中最常見。預期能檢出60~70％的Downs兒，換句話說也就是進行產前篩查的孕婦中會有30~40％的Downs兒被漏掉了。在設計篩查的最初目標，是在篩查出高風險的孕婦中，預期真正胎兒為21-三體的情況的比例為5％。（即100個高風險的孕婦真正有問題的是5個。）這就是產前篩查當初設計的初衷。雖然產前篩查在越來越普及，但是目前實際上我們做的很糟。產前篩查高風險孕婦中真正有問題的比例在2~3％左右。
之所以做的很糟的一個重要的原因就是現在很多醫院都可以進行產前篩查。而有些醫院的樣本量很少，這樣這些樣本量很少的醫院就不能進行良好的質控，沒法去校正檢測值。因為樣本量過少無法進行有效的統計。我們醫院是泉州地區最早開展的一家產前篩查中心，負責泉州地區所有孕產婦的產前診斷。樣本量相當大。所以結果是相對可靠的。
產前篩查本身有30％漏診21-三體患兒的風險。如果因為我們的工作沒有做好，產前篩查陽性率高了，有可能使更多的孕婦面臨產前診斷帶來的風險。如果產前篩查陽性率低了所帶來的風險仍不容小覷，有可能就會多了幾例21-三體患兒的出生，而這些孩子的出生往往會給家庭帶來沉重的打擊。有可能摧毀我們剛進入小康的中國家庭。曾有一位很有權威的學者說，如果有一個孕婦做了產前篩查，為低風險，結果生了21-三體患兒，即使人家簽署了知情同意書願意承擔30％漏診的風險，如果人家把我們醫院告上法庭，有相當一部分醫院還是會輸，因為30％漏診的可能是你醫院在盡到認真檢測義務的前提下，如果你拿不出有效的資質認證，有效的實驗室質量控制記錄的情況下，你就要負法律責任。也許因為此，目前學術界要求產前篩查風險值大於1:1000的情況下都會建議孕婦進一步檢測，來降低漏診的風險，因此現在又出現產前篩查臨界風險的說法。
有患者問我，假如我進行產前送篩查唐氏高風險，我再做一次如何？當然如果您願意做沒有什麼不可以。知道產前篩查臨界高風險1：1000是怎麼來的嗎？假如您做了一次產前篩查是1:100，再做一次就不會是1:100，如果是那純屬巧合。當您做第二次產前篩查時有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的傳統高風險範疇。您用一個不精準的篩查反覆去篩查是沒有任何意義的。所以現在把產前篩查的臨界風險擴大到了1:1000，就是因為上述經驗，當一個患者的產前篩查風險為1:500所謂過去的低風險時，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高風險範疇之內。因此只是學術界將產前篩查中建議進一步檢查的範圍人為的擴大到了1:1000.雖然說唐氏兒的漏診風險小了，檢出率高了，但是做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一個不精準的檢測再怎麼變換也不會精準。
不論產前篩查高風險，產前篩查臨界風險，還是產前篩查低風險，代表的終究是風險。這種篩查方法理論上是可行的，但是實際上在醫患矛盾日益複雜的今天，不論你是醫還是患，看到的都是風險，哪怕是極小的風險。患者最想聽的是“沒事”，醫生最不想說的也是“沒事”。
所謂產前篩查高風險的患者群體中，產前診斷陽性率約為2％的數字。是統計所有高風險的患者中真正有問題的比率，統計時並不是侷限於1:50的風險有多少真正是有問題的，1:150時多少是真正有問題的。
篩查出的神經管缺陷（OSB）高風險，可以進一步進行超聲檢測即可，孕16~18周時去看脊柱的情況較好。
篩查出21-三體或18-三體屬於胎兒染色體畸形，這個需要進行羊水穿刺或者臍帶血穿刺或者無創DNA進一步檢測。只有這三種方法可以直接檢測胎兒染色體。三者的主要區別如下：
羊水穿刺：孕18~24周之間進行檢測，流產率約為5‰，在準確率方面，理論上如果不包括嵌合體的情況下應該是百分之百，除非羊水中的細胞被其它細胞汙染。在進行核型分析時需要檢查一定數目的染色體核型，通常是至少20個。所謂嵌合體的情況就是胎兒的染色體有一部分是正常的有一部分是異常的情況，正常細胞核異常細胞所佔比例不一定，或正常細胞佔比例多或異常細胞佔比例多，21-三體嵌合型比例約為2％。如果可以分析到20個染色體核型，應該可以除外大多數嵌合體的情況出現。但是有時羊水中所含胎兒細胞較少，或者細胞生長的不好，死細胞較多的情況下不能夠分析到20個核型，這樣就有可能不能百分之百除外嵌合體這種情況。
臍帶血穿刺：孕24周之後，這時羊水中胎兒的脫落細胞開始減少，如果再進行羊水穿刺有可能不能得到結果。因此，孕24周後我們採取胎兒的臍帶血進行檢測胎兒染色體。臍帶血穿刺術流產風險約為1％。操作較羊水穿刺複雜。因此我們一般在選擇產前診斷的方式方法時，儘量避免進行臍帶血穿刺。儘量讓患者在24周之前接受產前診斷，來降低產前診斷為孕婦帶來的風險。臍血染色體檢查也有其優點，準確率優於羊水中的細胞。細胞含量高，生長速度快，出結果快，且純度高，不易受其它母體細胞汙染。
無創DNA檢測：孕12周後通過採取母體5~10ml的靜脈血，通過靜脈血中游離胎兒DNA去除外胎兒患有21-三體，18-三體，13-三體異常的可能。沒有流產的風險，出結果快（10~14天）。目前學術報告中報道的數字準確率在99.97％。因為該檢測技術目前無法在醫院完成，需要在基因公司進行檢測，因此在宣傳方面政府只要求寫準確率99％。該技術和傳統羊水穿刺或臍帶血穿刺後進行的核型分析相比，主要的區別不在於準確率。而在於檢測的範圍不同。如下表：
這些是我們人類主要面對的新生兒染色體異常，後邊註明的是發病率。至於除上述之外的其它染色體核型，一般我們不需要考慮，因為其它染色體數目的異常一般孩子是不能生下來即在孕期發生流產的。通過傳統羊水穿刺和臍帶血穿刺後進行染色體核型分析，上述染色體異常是都可以進行檢測的。而無創DNA檢測技術只針對21-三體，18-三體，13-三體進行檢測。為什麼檢測這三種，是因為這三種染色體異 常的胎兒可以生出來，但是18-三體和13-三體的胎兒出生後往往不能存活超過一個月。對於性染色體異常如45，XO、47，XYY、47，XXY等情況無創DNA檢測技術也會進行檢測，但是由於技術原因目前尚不能保證準確率，且目前針對性染色體異常檢測的準確率很低。也就是說無創DNA檢測技術和傳統的羊水穿刺和臍帶血穿刺的主要區別在於無創DNA檢測不能保證檢測出性染色體異常的胎兒。
還有一部分染色體異常如胎兒染色體的結構異常，如羅伯遜異位和平衡異位，傳統的染色體核型分析可以檢測出來，而無創DNA技術無法檢測。但是此類異常檢測意義並不是很大。該類異常發生率低，和胎兒智力無關，主要表現為胎兒成年後生育下一代時流產風險的增加。
那我們該如何選擇產前診斷技術呢？
目前學術界有些觀點。染色體異常的胎兒超聲上往往會有些表現，比如心室多發的鈣化斑，胎兒下腹部回聲增強，單臍動脈，胎兒頸後透明帶增厚，水囊狀淋巴瘤等情況。這些被稱作超聲檢測的軟指標。所謂軟指標是指在胎兒染色體異常的情況下，出現機率會增高，但是在正常胎兒中也會出現。因此我們不能確定胎兒是否有染色體異常，而胎兒患有染色體病的風險增加了，所以我們會建議您進一步進行胎兒染色體檢測的指標。當有這些軟指標出現時我們可根據具體情況選擇羊水穿刺或者臍帶血穿刺進行傳統的染色體核型分析，因為這樣檢測的比較全面。但本人認為心室強光點，胎兒下腹部回聲增強，孕22周前胎兒雙側脈絡叢囊腫意義有限，我不建議太過關注，可以忽略。
如果單純是產前篩查21-三體或者18-三體高風險，沒有合併超聲異常的情況下，孕婦可以考慮選擇無創DNA檢測技術。因為該技術可以使97％的產前篩查高風險的孕婦避免了羊水穿刺帶來的風險。把這個數字放到整體人群中的意義可想而知。
儘管該技術有千分之一漏診的風險。主要涉及DOWNs綜合徵中嵌合體的情況。所謂嵌合體指的是胎兒染色體一部分正常一部分異常的的情況。如果異常細胞比例低則有可能發生漏診的情況，並不是嵌合體一定就不能檢出，Downs綜合徵中嵌合體的發生率不超過2％。
目前任何產前檢測技術都是一把雙刃劍，很小的漏診風險和很小的流產風險，放到整體人群中都不容忽視。但是作為個體，我們在選擇不同的產前診斷技術時，根據各自不同的需求，應該包容這些技術的瑕疵，沒有必要太過緊張。
如果大家能站到一定的高度去看待產前篩查的問題，很多事情就會看明白，產前篩查是一個即將淘汰的專案。只不過以目前醫院的實力只能開展產前篩查技術。無創靜脈血產前檢測醫院目前是沒有相關實力開展的。而具有無創靜脈血產前檢測能力的部分醫療機構屬於類似商業話的基因公司。許多基因公司的規模不容小視，比醫院規模和實力要大的多。以華大基因為例是全球最大的基因公司，承擔了人類基因組計劃的中國部分。無創靜脈血產前篩查遲早是要推廣的。目前遲遲沒有得到大規模推廣的原因很簡單：產前篩查的背後是醫院，醫院的背後是政府。而無創靜脈血產前檢測的背後呢？是個體化運營的基因公司。如此巨大的利潤，只有在政府，醫院和基因公司相協調後才可能得以大規模開展。我認為無創靜脈血產前檢測是一個非常好的技術，遲早會得到普及。
如果無創靜脈血和羊水穿刺都不能接受，請後期正常產檢。但是胎兒有約2％發病機率。目前產前篩查高風險的孕婦根據我國政府03年頒佈的《產前診斷管理辦法》是推薦進一步檢查的。所以每名專業的醫務人員都會建議您進一步檢測，但是最終的選擇權還是由您決定。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。