唐氏綜合徵又稱先天性愚型或21-三體綜合徵，是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合徵患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合徵也被稱為“21三體綜合徵”。主要表現為嚴重的智力障礙，生活不能自理而且還伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病。由於唐氏綜合徵病因尚不清楚無法有效預防，也不能有效治療。因此只能通過產前診斷和選擇性流產預防唐氏綜合徵新生兒的出生。所以成立篩查機構，對孕期（10-22周）婦女進行普遍篩查十分重要。
唐氏綜合徵篩查分為第一期（10-13孕周）篩查和第二期（14-22孕周）篩查。
第一期篩查：是指10-13孕周時進行的篩查，是一種最近才發展起來的新方法，主要是檢測胎兒頸部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及遊離b-hCG濃度。
第二期篩查：是指第14-22周進行的篩查，這種篩查已經有很久的歷史了，開始於上世紀80年代，發展了比較多的組合方法，目前應用較多的是triple法（使用母血HCG，遊離E3，AFP作為標記物）和quad法（使用母血HCG，遊離E3，AFP，抑制素A作為標記物）。
計劃生育，優生優育，提高出生人口素質是我國的一項基本國策。因此開展唐氏綜合症產前篩查是十分必要的，是預防和減少先天缺陷患兒出生的一項重要措施。
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