小腦扁桃體下疝畸形又稱Chiari畸形，是一種先天性發育異常。常伴有鄰近的顱神經及頸神經受壓，腦積水和脊髓空洞形成。起病緩慢，女性多於男性；年齡13～68歲，平均38歲。
常見症狀輕度小腦扁桃體下疝可無症狀，外傷、感染、咳嗽及腰椎穿刺可誘發症狀或使症狀加重。由小腦扁桃體下疝引起的症狀有以下幾方面：
後組腦神經症狀
表現吞嚥困難，聲音嘶啞，咽反射遲鈍或消失等。
頸神經受累症徵
枕部及頸部疼痛、強直，活動受限。單側或雙側上肢麻木、無力，肌肉萎縮等。
延髓和上頸髓症狀
肢體運動障礙，偏癱，甚至四肢癱，四肢感覺障礙，腱反射亢進，出現病理反射，大小便障礙。
小腦症狀
言語不清，行走不穩，眼球震顫。
顱內壓增高
表現為頭痛、噁心、嘔吐及視乳頭水腫等。
脊髓空洞形成
感覺異常，痛覺及溫度覺減退或喪失，雙上肢肌萎縮，乏力，雙手肌萎縮，呈“爪形手”。
臨床分型根據病變的嚴重程度，分為3型：
Ⅰ型是最輕的一型。表現為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。
Ⅱ型是最常見的一種型別。表現為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內，第四腦室變長、下移，某些結構如顱骨、硬膜中腦、小腦等發育不全，90%有腦積水，常合併脊髓空洞症、神經元移行異常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見。表現為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合併枕部腦膜腦膨出，並有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。
診斷標準
MRI 由於具有極高的軟組織分辨力, 並能在不注射任何造影劑的情況下清晰顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。