1、乳房無痛性腫塊，多為無意中或普查時發現。腫塊邊界欠清，質硬，表面不平，活動度小或完全固定，與面板粘連出現"酒窩徵"，同側腋窩可捫及腫大淋巴結。晚期乳房面板可出現淋巴水腫，呈"桔皮"樣改變，周圍面板出現衛星結節，腫塊可潰破有惡臭味。
2、彩色B超對鑑別腫塊是囊性、還是實質性有幫助，乳腺癌往往呈不規則低迴聲腫塊，伴有豐富的血流訊號。可作為首選檢查方法。
3、鉬靶攝片可見腫塊陰影，形態不規則，邊緣呈毛刺狀，有時可見分佈不規則的細砂狀鈣化點，腋窩淋巴結腫大也能在片中顯示。
4、紅外熱象圖檢查：部分乳癌腫塊區域性往往有血管增多，腫塊表面溫度增高，臨床作為綜合診斷。
5、透照法：利用癌組織優先吸收近紅外線後，呈現棕灰色、褐色或黑色的不同顏色影象，協助臨床診斷。
6、腫瘤標記物測定：如癌胚抗原（CEA）測定作為輔助診斷，尤對伴有骨、內臟轉移者有助。此外，血清中催乳素、降鈣素、乳酸脫氫酶同功酶等，均可作為診斷參考。
7、病理學診斷：這是最可靠的診斷方法。常用有術前乳頭溢液塗片細胞學檢查、腫塊細針穿刺細胞學檢查、術中腫塊切除冰凍切片檢查及術後石蠟切片檢查。
8、常規作胸片及肝B超檢查，以發現或排除遠處轉移灶。
9、在採集病史時應注意有無乳腺癌的易感因素，如家族史、月經初潮過早（12歲以前）、絕經期過遲（55歲之後）、高齡未婚、未育或35歲後初產、曾患過一側乳腺癌以及某些癌前期乳腺病變等。
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