根據病史、體徵、胸部X線片和心電圖心向量圖檢查，對常見的先心病一般可以作出診斷。施行心臟導管檢查選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，可以進一步確診。M型、切面和脈衝多普勒超聲心動圖檢查，以及電腦化的核磁共振和X線斷層顯象，目前被認為是對本病很有診斷價值的無創性檢查方法。
在病史詢問中，要注意心臟病起病年齡與何時被發現心臟有特徵性雜音，起病與被發現心臟有特徵性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產前母親健康狀況和病孩出生時的情況，對診斷都有參考價值。此外，對有感染性心內膜炎史的病人，要注意檢查有無先心病的存在。
症狀中咯血常反映大量左至右分流導致的肺充血或主動脈和左心病變導致的左心衰竭，故很有診斷價值；但也要注意到肺缺血型別的先心病(如肺動脈口狹窄，法樂氏綜合徵等)，在肺血管和支氣管血管間側支迴圈建立後也可發生咯血。紫組出現的年齡對鑑別幾種右至左分流的先心病很有幫助。法樂氏四聯症、主動脈幹永存、完全性大血管錯位等，自幼出現紫紺；法樂氏三聯症、艾生曼格氏綜合徵等，則紫紺出現晚。單純發生右心衰竭而無前驅左心衰竭表現者常見於先心病的右心瓣膜病變類，或有肺動脈高壓者中，這種情況在其它心臟病(除肺心病外)是少見的。
體徵中最有診斷價值的是不同類別的先心病本身所具有的特殊雜音和其它心音改變。如在幼兒期即已發現這一雜音，則先心病的可能性極大。紫紺而伴有杵狀指(趾)的，提示紫紺已經存在多年；心臟增大而胸部區域性隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。
胸部X線檢查，從觀察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改變以及心臟大血管的特殊搏動情況等，可提供診斷和鑑別診斷本病的資料。心電圖和心向量圖檢查，也可在一定程度上反映本病的血流動力學改變，從而有助於診斷和鑑別診斷本病。但要注意不同的先心病由於產生類似的血流動力學改變，可引起相類似的X線和心電圖、心向量圖改變。
心臟導管檢查以及與之相結合進行的選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，通過各心腔內壓力的測定和血標本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地瞭解本病病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑑別不同型別先心病的價值。
M型超聲心動圖和用扇形掃描法記錄到的二維超聲心動圖，可探查到心臟的解剖和生理活動的影象，足以反映不同型別的先心病的解剖病變，是較好的無創性診斷方法，其中脈衝多普勒加切面超聲心動圖和多普勒彩色血流顯象診斷價值最大。電腦化的磁共振和X線斷層顯象，可對心臟進行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢面顯象，有助於瞭解複雜的先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯象對軟組織的顯象較X線斷層更佳。
根據外科手術治療的需要，目前診斷先心病要求不單是診斷出病變的性質及其所在部位，而且還要對病變的程度和範圍提供資料。
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