1、垂體腺瘤的臨床表現及內分泌診斷
1.1.垂體泌乳素腺瘤(PRL腺瘤)
是最常見的垂體功能性腺瘤，約佔垂體腺瘤的40～60，多見於20~30歲。
①女性泌乳素腺瘤：表現為典型的閉經、泌乳、不育三聯症。
⑴閉經：約佔90。表現為月經減少、不規律或月經規律但量少、閉經。
⑵泌乳：多數病人為自發性乳白色液體由乳頭溢位，部分病人在擠壓乳房時出現。
⑶不育：約佔63，為不孕症最常見的原因之一。
②男性泌乳素腺瘤：並不少見，由於臨床症狀較隱襲，內分泌症狀易於忽視，不引起患者足夠重視或多在男性科就診，常常被確診時已是晚期。早期症狀多為性慾低下、陽痿、早洩、毛髮稀疏、睪丸小等。晚期出現頭痛、視力、視野障礙。
內分泌學檢查：正常PRL≤20ug/ml。血漿PRL值>20ug/ml，為高泌乳素血癥，如PRL>200ug/ml，有明顯臨床意義。
1.2.垂體生長激素腺瘤(GH腺瘤)
佔垂體腺瘤的20～30，如發生在青春期前，表現為巨人症,發生在成年則出現肢端肥大症。肢端肥大症表現為頭顱、下頜增大、眉宇高聳、鼻翼嘴脣增厚、手足等末端肥大、面板粗厚、內臟增大、骨關節病變及睡眠、呼吸暫停綜合症等，此外伴有糖尿病、高血壓及心臟血管疾病、呼吸系統疾病、代謝紊亂等疾病及結腸癌等惡性腫瘤。當腫瘤增大時可出現頭痛、視力視野障礙甚至顱內壓增高。
內分泌檢查：正常血漿GH<5ug/L,如血漿GH>10ug/L，則有臨床意義。IGF-1常增高(超過同年齡、同性別範圍參考值)。同時要用葡萄糖負荷後血清GH水平是否被抑制到正常來判斷。
1.3. 垂體促腎上腺皮質激素腺瘤(ACTH腺瘤)
常見於20~40歲，女性多於男性，臨床表現為向心性肥胖、痤瘡、多毛、多血質面容、紫紋、滿月臉、水牛背、高血壓、骨質疏鬆等。男性可以出現性功能低下，女性可出現月經紊亂和不育。部分病人出現淺表真菌感染、呼吸道感染、、精神異常、代謝障礙等。
內分泌學檢查：血ACTH<80pg/ml(正常值),如血尿皮質醇超過正常值，即可診斷垂體ACTH腺瘤，通過地塞米松抑制試驗與腎上腺腫瘤、異位ACTH腺瘤相鑑別。
1.4. 垂體促甲狀腺腺瘤(TSH腺瘤)
約佔垂體腺瘤的1以下。臨床表現為甲狀腺功能亢進症狀：心慌、怕熱、肢體顫抖、脾氣暴躁、消瘦等，伴有鞍區佔位症狀：頭痛、視力視野障礙。
內分泌學特點：血清甲狀腺激素水平和TSH水平同時升高，在80的TSH腺瘤中，糖蛋白激素的a亞基產生增多並可以測出a亞基與TSH的比例大於1,為診斷促甲狀腺激素細胞腺瘤的輔助證據，
1.5. 無功能垂體腺瘤
約佔垂體腺瘤的25。包括促性腺激素腺瘤、裸細胞腺瘤、嗜酸細胞瘤。有垂體功能低下表現：乏力、怕冷、多汗、性慾減退、男性出現陽痿、早洩等，伴有鞍區壓迫症狀：視力減退、視野缺損。
部分病人可以出現垂體卒中，佔約1～2 ，臨床表現為突然劇烈頭痛、嘔吐、視力銳減、複視、眼肌麻痺等。這是由於垂體瘤內的異常血管及緊靠鞍隔的垂體上動脈受壓破裂所致。瘤內壓力和體積的急劇升高造成腫瘤的迅速擴張，導致海綿竇內結構的機械壓迫。可能會造成部分或全部，暫時或永久性垂體功能低下。尿崩症作為垂體卒中的併發症十分罕見，這與垂體後葉有自身的血供，通常能避免損害有關。
內分泌學檢查：有垂體功能激素水平低下，由於垂體柄受壓，部分病人可以出現中度高泌乳素血癥。
2、垂體腺瘤的影像學診斷
影像學檢查是評價垂體腺瘤和周圍結構的重要手段。目前MRI是垂體病變的首選影像學方法，在顯示垂體病變輪廓和確定腫瘤與鞍旁軟組織結構的關係方面優於CT，選擇蝶鞍CT冠狀平掃及增強掃描，蝶鞍磁共振平掃及增強掃描。
蝶鞍CT主要提示骨質的變化，在微腺瘤時，呈等密度或稍低密度區，垂體高度增加，垂體上緣侷限性隆起。增強掃描時，垂體先於腫瘤增強。對大腺瘤，CT上表現為蝶鞍擴大，鞍內及鞍上池有圓形等密度組織，邊界清楚，腫瘤內部可見低密度區 ，增強掃描有不同程度強化。
3、垂體腺瘤的鑑別診斷
垂體腺瘤應於鞍區其它腫瘤和非腫瘤性疾病鑑別。
3.1.鞍內、鞍上腫瘤的鑑別
①顱咽管瘤
顱咽管瘤按病理分型為造釉細胞型和鱗狀乳頭型。造釉細胞型可見於兒童和成人，鱗狀乳頭型僅見成人。典型者表現為垂體性內分泌功能低下，表現為發育停滯、侏儒症，其中約1/3患者有尿崩症。視野為單眼或雙眼顳側偏盲，視乳頭為原發萎縮或繼發性萎縮。頭顱CT示蝶鞍正常或呈盆性擴大，，鞍上有低密度囊性佔位，2/3病人囊壁呈殼樣鈣化，殼樣鈣化對確診有價值。MRI示鞍上、鞍內囊性腫物，70％~90％為囊性，囊壁呈環狀強化，多有鈣化，可為長T1長T2，也可為短T1短T2，由於囊內容成分不同MRI訊號也不完全相同。
②鞍結節腦膜瘤
多見於成年人，無內分泌症狀，以視力損害為突出表現，視力損害程度與腫瘤的大小不成比例，可有單眼或雙眼顳側偏盲，視乳頭呈原發性萎縮。CT掃描可見均勻一致、邊界清楚、以鞍結節為基底的高密度影像，基底較寬有較明顯強化，蝶鞍無擴大，沒有骨質破壞。頭顱MRI示鞍結節處較均勻的略長T1或等T1,略長T2病灶，常以鈍角與硬膜面相交，明顯強化，腫瘤位於鞍上池內，垂體結構正常，可見特徵性的腦膜尾徵。
③脊索瘤
以成年人多見，臨床表現為頭痛、垂體功能低下及顱神經障礙，無垂體功能亢進的症狀。常發生於顱底中線部位，以斜坡為中心向鞍上下及顱內發展，頭顱CT示顱底中線結構包括蝶鞍、蝶竇、斜坡等部位骨質被廣泛破壞，呈低密度，內有殘留的被破壞的碎骨質片。頭顱MRI示斜坡形態消失，病變訊號不均勻，形態不規則，以顱底中線部位為中心壓迫周圍結構，可有不同程度強化。
④上皮樣囊腫
多發生在顱底及鞍旁，鞍區上皮樣囊腫佔全部的3％，主要有視力、視野的損害，晚期可以有視神經萎縮。一般無內分泌症狀，少見病例有性功能障礙、多飲、多尿等。由於長期侵襲顱底，還可伴有多組顱神經損害症狀。甚至形成梗阻性腦積水。CT掃描為低密度影，CT值在2~12之間，低於腦脊液值。MRI示長T1長T2病灶，由於瘤質不均勻導致訊號強度變化不定是其特徵，可被脂肪抑制相抑制。
⑤視交叉腦質瘤
發生於兒童及青春期，主要症狀是視力障礙、視野縮小及視乳頭水腫，也有垂體前葉功能障礙。頭顱MRI示腫瘤與視交叉關係密切，呈等T1或長T1、等T2或長T2訊號，垂體結構正常或受壓，罕見有鈣化。
⑥異位松果體瘤
為異位生殖細胞瘤，發生於兒童及青春期，表現為垂體前葉及後葉功能障礙，以後葉障礙症狀比較突出，尿崩症常為其唯一首發症狀,多伴有雙顳側偏盲和原發性視神經萎縮。頭顱CT示鞍上圓形、邊界清楚、混雜密度或高密度佔位，可見均勻一致強化，蝶鞍多半大小形態正常。頭顱MRI為長T1、長T2訊號病灶。
⑦神經鞘瘤
與垂體腺瘤需鑑別的是三叉神經鞘病，如腫瘤較大可侵及鞍旁，臨床表現為三叉神經分佈區疼痛、麻木。頭顱CT掃描表現為圓形、啞鈴形佔位，呈邊界清楚、略高密度、強化明顯改變。MRI為等T1或長T1、長T2訊號。
3.2.鞍內鞍上非腫瘤性疾病鑑別
①空泡蝶鞍
分為先天性和繼發性兩類，先天性系鞍隔先天性發育不全或缺如，繼發者為腦積水、垂體淋巴炎、垂體腺退化變性、垂體瘤手術或放射性治療所致。臨床表現為偏頭痛、視力視野障礙、腦脊液鼻漏、垂體功能低下、高泌乳素血癥、尿崩症等。CT掃描為鞍內低密度區，蝶鞍擴大或正常，垂體對稱性受壓變扁，腦池造影可見造影劑流入蝶鞍。核磁示蝶鞍腦脊液訊號影、鞍隔發育不良。垂體柄延長、視神經上抬。
②拉克氏囊腫
在胚胎時期的第二週，原始口腔頂向上突起一盲袋，稱為拉克氏袋，正常人有約13～22垂體前後葉之間存在直徑1～5mm的小囊腫，為拉克氏(Rathke)袋的胚胎殘留組織，如果囊腫增大邊可引起垂體功能減退、視交叉受壓和其它神經症狀。CT掃描多數為鞍區均勻低密度影，蝶鞍可見擴大，增強CT掃描，多數囊腫呈現增強表現。MRI掃描T1加權像呈等或高訊號，T2加權像上可表現為不同訊號。
③垂體膿腫
應用過免疫抑制劑、激素的病人多見， 50的病人中有感染的過程，大部分病人臨床表現有頭痛、視力視野障礙及內分泌低下症狀。CT掃描可見蝶鞍擴大，鞍內表現為低密度囊性病變，強化後可見實質性或環狀強化。MRI表現為鞍內長T1、長T2病變，垂體、視神經受壓移位，囊壁有比較明顯的強化。
④顱內動脈瘤
比較少見，偶見於中老年人，一般在鞍旁或鞍上，臨床表現為突然頭痛、伴有視力減退、一側動眼神經麻痺，內分泌障礙不明顯。視力損害程度與病變大小不成比例。頭顱CT示鞍內病變邊界清晰、與頸內動脈關係密切，明顯強化。MRI示病變有血液流空效應，瘤壁常有鈣化，瘤內有血液的區域強化顯著，病變與腦底動脈環相連，腦血管造影(DSA)可明確診斷，但要警惕垂體腺瘤合併動脈瘤的情況。
⑤交通性腦積水
由於腦室普遍擴張，可以伸至蝶鞍內引起蝶鞍擴大，臨床表現可有視力視野障礙，少數患者也有內分泌症狀，如閉經、肥胖等。頭顱CT、MRI示腦室對稱性擴大，第三腦室擴大延伸至鞍內。
⑥垂體炎
見於青壯年，女性多於男性，主要有肉芽腫性垂體炎和淋巴細胞性垂體炎，臨床表現有頭痛、噁心、嘔吐、發熱、頸項強直，伴有垂體前後葉功能障礙。MRI可清楚顯示垂體柄增粗，可向下丘腦底部延伸，有不同程度的強化表現。
⑦視力視野障礙需與糖尿病、高血壓動脈硬化引起的視網膜病變相鑑別。
⑧內分泌功能測定低下或亢進症狀需與妊娠、生理性月經鑑別。
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