Klinefelter於1942年首先發現並描述了該臨床病情，所以又稱Klinefelter's綜合徵，克氏綜合徵，簡稱克氏徵。
1.克氏綜合徵是無精子症中常見的性染色體異常，即染色體為47，XXY。
2.臨床表現從正常男性外表到男性性腺激素不足，睪丸小、堅硬，毛髮稀少、女性毛髮分佈，由於骨骺閉合延遲而至手臂和下肢變長。
3.克氏綜合徵患者大部分表現為精液沒有精子，少部分表現為精液極少量的精子。尚不清楚精子產生的機理。
4.克氏綜合徵患者具有雄激素缺乏的風險，隨著年齡的增大，可以考慮激素替代療法。
5、目前隨著醫學技術的進步，一部分有精子的克氏徵患者通過試管嬰兒技術生育自己後代；大部分無精子症克氏綜合徵患者如果有意願生育自己後代，仍然可以通過顯微取精技術取到自己的精子生育自己後代，目前顯微取精的取到精子率可以達到50%左右。
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