Klinefelter綜合徵(KS)是男性中最常見的染色體病，在一般人群中發生率為0.1％~0.2％，不育男性中為3％，在非梗阻性無精子症中高達11％。雖然KS具有典型的小睪丸、性腺功能減退及不育，但是由於家長對青春期孩子發育方面的忽視，只有不到10％的兒童在青春期前被診斷。大部分都是在婚後，因不能生育而被發現，所以應該重視男性青春期發育時的克氏綜合徵。
在KS中大約80％患者為非嵌合型(47，XXY)，剩餘20％具有更高級別的染色體非整倍型或嵌合型。大約8％成年KS男性在精液中存在有精子，這些男性具有典型的隱匿性無精子症或嚴重的少精子症，1998年國外報道了採用射出精液和睪丸精子進行ICSI獲得妊娠。在KS男性中，年輕是精子回收的一個陽性預測指標，因為繼發於KS的睪丸功能下降是逐步的，在青春期開始而在成年期變得更加惡化。所以常規推薦精液中存在有精子的青少年凍存精液。可以使在生育時，有生育自己孩子的機會。
在KS嬰兒中，睪酮(T)水平通常是正常的，大部分KS男孩具有足夠的迴圈T水平來啟動青春期，但常常不能充分進行下去。在青春期早期睪酮水平升高，在青春期中期穩定在低至正常範圍，然後下降。由於進行性睪丸類固醇合成功能障礙，在青春期中期至晚期需要外源性T補充來完成全部青春期發育和達到年齡相當的第二性徵。目前實踐中推薦包括在青春期早期至中期開始治療，或在開始出現性腺功能減退症時，以確保正常的青春期完成時間，並預防長期雄激素缺乏的症狀和後遺症。但是目前沒有關於KS患者的最佳給藥方式和時機的專門指南。所以應當建立兒科、內分泌、男科、生殖醫學科、心理學和社會學等學科之間的更多合作。
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